← Összes betegség

Veleszületett anyagcsere-betegségek

Wilson-kór

Örökletes betegség, amelyben a réz a szervezetben, leginkább a májban, az agyban és a szemben halmozódik fel. A tünetek gyakran serdülőkorban kezdődnek. Máj-, idegrendszeri és lelki problémák jelentkezhetnek.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A szervezet nem tudja kiüríteni a felesleges rezet. Normális esetben a máj az epével üríti ki a felesleges rezet. Ebben a betegségben a réz leginkább a májban, az agyban és a szemben halmozódik fel. Ez a felhalmozódás károsítja a szöveteket.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek többnyire 6–45 éves kor között, leggyakrabban serdülőkorban kezdődnek. Még egy családon belül is nagyon eltérőek lehetnek.

  • Májproblémák (fiataloknál gyakoribb)
  • Sárgaság, fáradtság, étvágytalanság és hasi duzzanat
  • Remegés, ügyetlenség, járási és beszédnehézség (felnőtteknél gyakoribb)
  • A gondolkodási képességek romlása
  • Depresszió, szorongás és hangulatváltozások (néha)
  • Zöldesbarna gyűrű a szivárványhártya körül (Kayser–Fleischer-gyűrű)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A diagnózist a tünetek, valamint vér- és vizeletvizsgálatok alapján állítják fel. A vérben alacsony egy rezet szállító fehérje szintje. A vizeletben magas a rézszint. Szükség esetén májszövetmintát vesznek, és genetikai vizsgálatot végeznek.

Kezelés és ellátás

Végleges gyógymód nincs; a kezelés célja a szervezet réztartalmának csökkentése. Ehhez rezet megkötő gyógyszereket, cinket és alacsony réztartalmú étrendet alkalmaznak. Súlyos májkárosodás esetén májátültetés válhat szükségessé. Korán elkezdett és rendszeresen folytatott kezeléssel a legtöbben jó életminőségben élhetnek. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség recesszív módon öröklődik. Egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. A betegek egy részét családszűréssel ismerik fel. A testvérek számára genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics — Wilson disease · Orphanet — Wilson disease

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Világszerte) · Gyakoriság születéskor: 100 000 főből 1-9 (Világszerte)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?
Gyermekkor, Serdülőkor, Felnőttkor, Időskor
Érintett gén(ek)
ATP7B

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

  • Speciális diéta és gyógyászati táplálás · Anyagcsere-diéta, vérszint-ellenőrzés, gyógyászati tápszer és SGK-jelentés, betegnapi terv, szonda és nyelési zavar, iskolai étkezés, óvatosság a kiegészítőkkel
  • Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Wilson

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 14 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 7 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Veleszületett anyagcsere-betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:905 · ICD-11 5C64.00

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.