Veleszületett anyagcsere-betegségek
A sejten belüli struktúrák örökletes betegsége. A peroxiszómáknak nevezett kis hólyagocskák nem alakulnak ki megfelelően. Az agy, a máj, a látás és a hallás érintett lehet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A peroxiszómák a sejten belüli apró hólyagok, amelyek bizonyos zsírokat és káros anyagokat bontanak le. Ebben a betegségben a peroxiszómák egyáltalán nem alakulnak ki, vagy gyengén működnek. Nagyon hosszú szénláncú zsírsavak halmozódnak fel. Érintett lehet az agy, a máj, a vese, a szem és a fül. Súlyos, közepes és enyhe formái vannak.
A tünetek személyenként nagyon eltérők. A súlyos formában születéskor, az enyhe formában később kezdődnek.
Az első lépés a nagyon hosszú szénláncú zsírsavak mérése a vérben. A vérben és a vizeletben további peroxiszóma-vizsgálatokat is végeznek. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg.
Az ellátás a tünetekre irányul, és csapatmunkát igényel. Hallókészülék, szemüveg és szürkehályog-műtét segíthet. A táplálás miatt gyomorszondára lehet szükség. Zsírban oldódó vitaminok pótlása alkalmazható. Az Egyesült Államokban a peroxiszómális betegségekre engedélyezett epesavkezelés létezik. A mellékveséket, a csontokat és a fogakat rendszeresen ellenőrzik. Fontos a korai fejlesztő pedagógia és a gyógytorna. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők többnyire egészséges hordozók. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Ha a génben bekövetkezett változás ismert, terhesség alatti diagnózis is lehetséges. A családnak genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Zellweger spectrum disorder · NORD: Zellweger Spectrum Disorders · Orphanet: Peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum (ORPHA:79189)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
SvédországKutatások és klinikai vizsgálatok
Svédországban a peroxiszomális betegséggel diagnosztizált összes beteg adatait elemezték.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT02171104
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:79189 · ICD-11 5C57.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.