Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
11 hír
JapánDiagnózis és szűrés
Az OTC-hiány olyan ureaciklus-zavar, amely az ammóniaszint emelkedéséhez vezet, és szűréssel nehéz kimutatni.
GlobálisDiagnózis és szűrés
Nemzetközi szemorvosokból álló testület képalkotási irányelvet dolgozott ki a Vogt–Koyanagi–Harada-betegséghez (VKH).
GlobálisDiagnózis és szűrés
A sanghaji kutatók által fejlesztett DeepRare mesterségesintelligencia-rendszerről a Nature-ben jelent meg közlemény.
FranciaországDiagnózis és szűrés
Franciaországban a 2017–2023 közötti években CLN2-betegséggel diagnosztizált 51 gyermek adatait vizsgálták.
GlobálisDiagnózis és szűrés
A Harvard Orvosi Kar és a barcelonai CRG kutatói a Nature Genetics folyóiratban mutatták be a popEVE nevű, evolúciós adatokra épülő mesterségesintelligencia-modellt.
EurópaDiagnózis és szűrés
Olaszországban a 2019–2023 közötti időszakban nagyjából 2 millió újszülöttet szűrtek.
GlobálisDiagnózis és szűrés
A kutatók 41 vizsgálat eredményeit összesítették egy elemzésben.
SzlovákiaDiagnózis és szűrés
Szlovákiában 37 olyan beteget vizsgáltak, akiknek tág volt a belsőfül-vezetékük, vagy Pendred-szindrómájuk volt.
EUDiagnózis és szűrés
Az EU által támogatott Screen4Care projekt az Orphanet Journal of Rare Diseases folyóiratban tette közzé az újszülöttkori genetikai szűrésre szánt, 245 génből álló TREAT panelt.
EurópaDiagnózis és szűrés
Európában 37 szakosodott központ újraelemezte a diagnózis nélkül maradt ritka betegségek adatait.
USADiagnózis és szűrés
Az Egyesült Államokban, New York városában a csecsemőknél a sarokból vett vérmintás szűrés mellett genomszűrést is végeznek.