Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
235 hír · 2/12. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 28 központból 133 gyermek adatait vizsgálták.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
A JAMA folyóiratban megjelent STArT vizsgálat az arginint vizsgálta sarlósejtes fájdalmas krízisekben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem kutatói 27 gyermek szemének adatait vizsgálták.
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambulban egy központba 135 személy érkezett FSHD gyanújával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Fırat Egyetemen (Elazığ) X-hez kötött agammaglobulinaemiás gyermekek hosszú távú adatait vizsgálták.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban HLH-s gyermekeknél szájon át adott ruxolitinibet tartalmazó kezelést próbáltak ki.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
TörökországDiagnózis és szűrés
Törökországban egy több központban végzett országos vizsgálat elemezte az újszülöttkori SMA-szűrés hatását.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Kínában végzett vizsgálatban 91, AQP4-antitestre pozitív beteg vett részt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Orvostudományi Karon 14 gyermek adatait vizsgálták.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Koç Egyetem 67, CMT (Charcot–Marie–Tooth-betegség) gyanújával vizsgált személy adatait elemezte.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Turner-szindrómás lányoknál hetente egyszer adott növekedési hormont próbáltak ki.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az isztambuli Sultanbeyli kerületben egy év alatt 5934 csecsemő CAH-szűrését vizsgálták.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Galaktozémiában gyakoriak a beszéd- és nyelvi problémák.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Belgiumban 30 felnőtt DM1-beteget és 30 egészséges személyt követtek két évig.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankarában egy gyermeksebészeti központban 91 Hirschsprung-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 687, PAH-val (pulmonális artériás hipertóniával) diagnosztizált felnőtt vett részt.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.