Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
235 hír · 4/12. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban a DMD-s (Duchenne-féle izomdisztrófiás) fiatalok gyermekneurológiáról felnőttneurológiára való átkerülését vizsgálták.
SvédországKutatások és klinikai vizsgálatok
Svédországban a peroxiszomális betegséggel diagnosztizált összes beteg adatait elemezték.
GlobálisEgészségpolitika
Egy nemzetközi szakértői találkozó közös ajánlásokat dolgozott ki az incontinentia pigmenti szemészeti problémáira.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Spanyol kutatók a progeriával és a hasonló betegségekkel foglalkozó 169 közleményt tekintettek át.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 12, Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő felnőtt 24 hónapon át szedte a kísérleti sevasemten nevű gyógyszert.
TörökországDiagnózis és szűrés
Törökországban 19 központ 81 gyermekének adatait vizsgálták meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az isztambuli Ümraniye Oktató- és Kutatókórházban 2015 és 2025 között kezelt 70 felnőtt beteg adatait vizsgálták.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Az NEJM-ben megjelent HAELO-vizsgálat a lonvoguran ziclumerant vizsgálta herediter angioödémában (HAE).
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 12 beteg (5–18 évesek) egyik szemébe adtak génterápiát.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gaziantepi Városi Kórház 27 gyermeket vizsgált meg.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Nyolc szakorvos útmutatót dolgozott ki a juharszirup-betegség (MSUD) hirtelen rohamainak ellátására.
JapánDiagnózis és szűrés
Az OTC-hiány olyan ureaciklus-zavar, amely az ammóniaszint emelkedéséhez vezet, és szűréssel nehéz kimutatni.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatot 25 országban, 321 közepesen súlyos vagy súlyos lupusos (SLE) beteg bevonásával végezték.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Két isztambuli központ 50, GA1-gyel (glutársav-acidúriával) diagnosztizált gyermek adatait tekintette át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az isztambuli Cerrahpaşa Orvosi Karon 6, enyhe lefolyású 1-es típusú citrullinémiával diagnosztizált gyermeket követtek hosszú ideig.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ege Egyetemen 2004 és 2024 között gondozott 39 aplasztikus anaemiás gyermek adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 6 központban 76 beteget vizsgáltak meg.
GlobálisDiagnózis és szűrés
Nemzetközi szemorvosokból álló testület képalkotási irányelvet dolgozott ki a Vogt–Koyanagi–Harada-betegséghez (VKH).
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli gyermeksürgősségi osztályon 2016 és 2025 között történt felvételeket vizsgálták.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy európai vizsgálatban CIDP-s betegek IVIg mellett nagy dózisú szteroidot vagy placebót kaptak.