TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország legnagyobb Bardet–Biedl-sorozata: mind a 25 betegnél megtalálták a genetikai okot
Isztambulban 25 beteget vizsgáltak meg többgénes panellel.
Lektorált tudományos közleményBardet–Biedl
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
190 hír · 7/10. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Alacsony dózisú ACTH infantilis spazmusban Isztambulban: tünetmentes szívbeli eltéréseket észleltek
Isztambulban 24 infantilis spazmussal diagnosztizált csecsemőt követtek alacsony dózisú ACTH-kezelés alatt.
Lektorált tudományos közleményWest-szindróma
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Wilson-kórban szenvedő 54 nő 131 terhességét vizsgálták Isztambulban: háromnegyedük élveszüléssel végződött
Az Isztambuli Orvostudományi Kar (İstanbul Tıp Fakültesi) 54, Wilson-kórban szenvedő nő adatait vizsgálta.
Lektorált tudományos közleményWilson
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek az első Smith–Magenis-szindrómára vonatkozó növekedési görbék
Amerikai kutatók külön növekedési görbéket készítettek Smith–Magenis-szindrómás gyermekek számára.
Lektorált tudományos közleménySmith–Magenis
USA és Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
Génterápia ADA-hiány okozta SCID-ben: 62 betegnél, medián 7,5 éves követés alatt nem történt haláleset
Megjelentek az ADA-hiány okozta súlyos kombinált immunhiányban alkalmazott őssejtalapú génterápia hosszú távú eredményei.
Lektorált tudományos közleménySCID
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Venglustat 3. fázisú vizsgálata késői kezdetű Tay–Sachs- és Sandhoff-betegségben: klinikai hasznot nem igazoltak
Egy 3-as fázisú vizsgálatban 40 felnőtt venglustatot, 19 felnőtt placebót kapott.
Lektorált tudományos közleményTay–Sachs, Sandhoff
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Usher-szindróma Törökországban: az 1-es és a 2-es típus csaknem azonos gyakorisággal fordult elő
Törökország különböző régióiból 48 beteg esett át szemészeti és fül-orr-gégészeti vizsgálaton.
Lektorált tudományos közleményUsher-szindróma
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Felmérés a gyermekkori Still-betegségről Törökországban: egyetlen gyermek sem kapott diagnózist az első orvosi vizitkor
Az Isztambuli Egyetem–Cerrahpaşa vezetésével kérdőíves felmérést végeztek a Still-betegséggel élő gyermekek családjai körében.
Lektorált tudományos közleménySzisztémás JIA
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Szakértők 15 ajánlást tettek közzé az izovaleriánsav-acidémia diagnózisára és gondozására
Egy nemzetközi szakértői csoport áttekintette az izovaleriánsav-acidémiáról megjelent vizsgálatokat.
Lektorált tudományos közleményIzovaleriánsav-acidémia
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
28 ASA-beteg Kínában: a májátültetés rendezte az ammóniaszintet, de a fejlődési elmaradást nem előzte meg
Egy sanghaji központban a 2011–2024 közötti időszakban követett 28 ASA-beteg adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményASA
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Terhesség Bartter- és Gitelman-szindrómában: összegezték a közölt eseteket
Ausztráliai orvosok áttekintették azokat a közleményeket, amelyek a terhességet vizsgálták e két vesebetegségben.
Lektorált tudományos közleményBartter
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Primer karnitinhiány 12 törökországi betegnél: a leggyakoribb eltérés a szívizombetegség
Isztambulban, a Cerrahpaşa karon nyolc család 12 betegét vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményPrimer karnitinhiány
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Új genetikai eredmények 13 törökországi Kabuki-szindrómás betegnél
Az ankarai és trabzoni genetikai csoportok Kabuki-szindrómás betegeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményKabuki
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Adanában 10, genetikailag igazolt HSP-s gyermeknél 6 új génváltozatot találtak
Egy adanai központban visszatekintő módon vizsgálták a genetikailag igazolt diagnózisú, HSP-s (herediter spasztikus paraplegia) gyermekeket.
Lektorált tudományos közleményHSP
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
318 retinoschisises beteg 9 országból, ankarai vezetéssel: a legtöbb szemet műtét nélkül követték
A Gazi Egyetem vezetésével 9 ország 14 központja gyűjtött adatokat.
Lektorált tudományos közleményRetinoschisis
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Országos egészségügyi nyilvántartás: Törökországban több mint 160 ezer FMF-beteg él
A török Egészségügyi Minisztérium e-Nabız rendszerének adataiból összeszámolták a törökországi FMF-betegeket.
Lektorált tudományos közleményFMF
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Kis, 2-es fázisú vizsgálat a kísérleti AZP2006 szerrel PSP-ben Franciaországban: biztonságosnak bizonyult
Franciaországban három központban PSP-s (progresszív supranucleáris bénulás) betegek az AZP2006 nevű kísérleti gyógyszert vagy placebót kaptak.
Lektorált tudományos közleményPSP
IndiaKutatások és klinikai vizsgálatok
Késői diagnózis 1-es típusú tirozinémiában: Indiában mind a 18 gyermeknél májcirrózis állt fenn a diagnóziskor
Indiában 18, későn diagnosztizált 1-es típusú tirozinémiás gyermek eredményeit vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményTirozinémia 1
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelent öt VKH-betegségben szenvedő ankarai gyermek medián nyolcéves követésének eredménye
Ankarában szemészek hosszú ideig követtek öt, VKH-betegségben (Vogt–Koyanagi–Harada-betegség) szenvedő gyermeket.
Lektorált tudományos közleményVKH-betegség
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Klasszikus homocisztinúriában a kolinpótlás csökkentette a homociszteinszintet: kis isztambuli vizsgálat
Az Isztambuli Egyetemen 15 olyan beteg kapott 8 hétig kolint, akiknek a homociszteinszintje a kezelés ellenére magas maradt.
Lektorált tudományos közleményHomocisztinúria