Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
190 hír · 8/10. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 11 reumatológiai központ 252 Takayasu-arteritiszes betegét vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Észak-Amerikából, Európából és a Közel-Keletről származó 70 beteg adatait vizsgálták.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban sclerosis tuberosás csecsemőknél kipróbálták a vigabatrin korai adását.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Eskişehirben visszatekintő módon áttekintették a 2013–2024 között vett 350 izombiopsziát.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Európa 13 országából gyűjtötték össze 587 Gitelman-szindrómás beteg adatait.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Dél-Törökország egyik szemészeti központjában áttekintették a veleszületett zöldhályog (glaucoma) miatt végzett műtéteket.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Világszerte 41, őssejt-átültetésen átesett hiper-IgE-szindrómás beteg adatait vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 164 autoimmun PAP-ban (pulmonális alveoláris proteinózis) szenvedő beteg vett részt.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Párizsban halláscsökkenéssel élő Waardenburg-szindrómás gyermekek egyensúlyrendszerét vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankarában a 2000–2024 közötti években követett, 1-es típusú glikogéntárolási betegségben (GSD) szenvedő betegek adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Átvizsgálták a török Egészségügyi Minisztérium e-egészségügyi nyilvántartásának 2015–2024 közötti adatait.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Çukurova Egyetem 132, genetikailag igazolt diagnózisú beteg adatait tekintette át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem az örökletes szívritmuszavarban szenvedő gyermekek és családjaik szorongását mérte fel.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
SLOS-ban a szervezet nem tud elegendő koleszterint előállítani, ezért a kezelés koleszterinpótlás.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 19 hematológiai központból 215 beteget vettek fel a regiszterbe.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi genetikai központok 32 hipohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő személyt vizsgáltak meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország számos tartományából származó orvosok azokat a GPA-s betegeket vizsgálták, akiknél a betegség ízületi gyulladással kezdődött.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A rugonerszen nevű gyógyszer 1-es fázisú vizsgálatát 61 Angelman-szindrómás gyermek bevonásával végezték.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Karolinska Intézet és kínai központok által végzett vizsgálatban 1–24 éves 10 beteg belső fülébe olyan génterápiát juttattak, amely működőképes OTOF-gént hordoz.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban génterápiát próbáltak ki az LCA5-génhez kötött veleszületett vakságban.