TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Új genetikai eredmények 13 törökországi Kabuki-szindrómás betegnél
Az ankarai és trabzoni genetikai csoportok Kabuki-szindrómás betegeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményKabuki
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
235 hír · 9/12. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Adanában 10, genetikailag igazolt HSP-s gyermeknél 6 új génváltozatot találtak
Egy adanai központban visszatekintő módon vizsgálták a genetikailag igazolt diagnózisú, HSP-s (herediter spasztikus paraplegia) gyermekeket.
Lektorált tudományos közleményHSP
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
318 retinoschisises beteg 9 országból, ankarai vezetéssel: a legtöbb szemet műtét nélkül követték
A Gazi Egyetem vezetésével 9 ország 14 központja gyűjtött adatokat.
Lektorált tudományos közleményRetinoschisis
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Országos egészségügyi nyilvántartás: Törökországban több mint 160 ezer FMF-beteg él
A török Egészségügyi Minisztérium e-Nabız rendszerének adataiból összeszámolták a törökországi FMF-betegeket.
Lektorált tudományos közleményFMF
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Kis, 2-es fázisú vizsgálat a kísérleti AZP2006 szerrel PSP-ben Franciaországban: biztonságosnak bizonyult
Franciaországban három központban PSP-s (progresszív supranucleáris bénulás) betegek az AZP2006 nevű kísérleti gyógyszert vagy placebót kaptak.
Lektorált tudományos közleményPSP
IndiaKutatások és klinikai vizsgálatok
Késői diagnózis 1-es típusú tirozinémiában: Indiában mind a 18 gyermeknél májcirrózis állt fenn a diagnóziskor
Indiában 18, későn diagnosztizált 1-es típusú tirozinémiás gyermek eredményeit vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményTirozinémia 1
EurópaDiagnózis és szűrés
5 év újszülöttkori szűrés Olaszországban: az MCAD-hiány nagyjából 22 ezer csecsemőből egynél fordult elő
Olaszországban a 2019–2023 közötti időszakban nagyjából 2 millió újszülöttet szűrtek.
Lektorált tudományos közleményMCAD-hiány
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelent öt VKH-betegségben szenvedő ankarai gyermek medián nyolcéves követésének eredménye
Ankarában szemészek hosszú ideig követtek öt, VKH-betegségben (Vogt–Koyanagi–Harada-betegség) szenvedő gyermeket.
Lektorált tudományos közleményVKH-betegség
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Klasszikus homocisztinúriában a kolinpótlás csökkentette a homociszteinszintet: kis isztambuli vizsgálat
Az Isztambuli Egyetemen 15 olyan beteg kapott 8 hétig kolint, akiknek a homociszteinszintje a kezelés ellenére magas maradt.
Lektorált tudományos közleményHomocisztinúria
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
252 Takayasu-beteg 11 törökországi központból: harmaduknál aortabillentyű-elégtelenséget találtak
Törökországban 11 reumatológiai központ 252 Takayasu-arteritiszes betegét vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményTakayasu
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
70 előrehaladott PH1-beteg lefolyása: a vesefunkció gyorsan romlott, magas a halálozás
Észak-Amerikából, Európából és a Közel-Keletről származó 70 beteg adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményPH1
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Sclerosis tuberosában a görcsrohamok előtt adott gyógyszer nem javított a fejlődésen és az autizmuson
Az USA-ban sclerosis tuberosás csecsemőknél kipróbálták a vigabatrin korai adását.
Lektorált tudományos közleménySclerosis tuberosa
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Eskişehirben 350 izombiopsziából 7 McArdle-beteget azonosítottak; kettőnél veseelégtelenség alakult ki
Eskişehirben visszatekintő módon áttekintették a 2013–2024 között vett 350 izombiopsziát.
Lektorált tudományos közleményMcArdle
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
587 Gitelman-szindrómás beteg európai adatai: kiemelkedik a fáradtság és a sóéhség
Európa 13 országából gyűjtötték össze 587 Gitelman-szindrómás beteg adatait.
Lektorált tudományos közleményGitelman
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Veleszületett zöldhályog Dél-Törökországból: 5 éves követésben a kombinált műtét sikere tartósabb volt
Dél-Törökország egyik szemészeti központjában áttekintették a veleszületett zöldhályog (glaucoma) miatt végzett műtéteket.
Lektorált tudományos közleményVeleszületett glaucoma
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Őssejt-átültetés STAT3-hiper-IgE-szindrómában: 41 betegnél az ötéves túlélés 93%
Világszerte 41, őssejt-átültetésen átesett hiper-IgE-szindrómás beteg adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményHiper-IgE (Job)
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Autoimmun PAP-ban a belélegzett molgramostim 3. fázisú vizsgálatban javította a tüdő gázcseréjét
A vizsgálatban 164 autoimmun PAP-ban (pulmonális alveoláris proteinózis) szenvedő beteg vett részt.
Lektorált tudományos közleményPAP
TörökországDiagnózis és szűrés
Genetikai vizsgálat 50 ankarai Stargardt-betegnél: a diagnózis a betegek több mint felénél igazolódott
Ankarában Stargardt-betegséggel diagnosztizált betegek genetikai vizsgálati eredményeit elemezték.
Lektorált tudományos közleményStargardt
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Waardenburg-szindrómás gyermekeknél gyakoriak az egyensúlyzavarok: a SOX10-változatot hordozóknál nagyobb a kockázat
Párizsban halláscsökkenéssel élő Waardenburg-szindrómás gyermekek egyensúlyrendszerét vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményWaardenburg
TörökországDiagnózis és szűrés
Ankarában 2243 alacsony ALP-értékű gyermeket szűrtek: 16-nál hipofoszfatáziát találtak
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) 2243 alacsony ALP-értékű gyermek adatait vizsgálta.
Lektorált tudományos közleményHipofoszfatázia