Malattie degli occhi e dell'udito
Malattia ereditaria della retina con grave perdita della vista che inizia nel lattante. La retina è lo strato posteriore dell'occhio che percepisce la luce. È tra le cause principali di grave perdita ereditaria della vista nei lattanti.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
Le cellule della retina sensibili alla luce non funzionano bene fin dalla nascita. Per questo la vista è gravemente compromessa già nel primo anno di vita. Più di 20 geni possono causare la malattia. In alcuni tipi la vista resta uguale per anni, in altri peggiora con il tempo.
Il primo segno è che il bambino reagisce poco a ciò che vede.
Il medico esamina le reazioni visive del bambino e i movimenti degli occhi. L'esame ERG misura la risposta della retina alla luce; nella LCA questa risposta è molto ridotta o assente. Il test genetico conferma la diagnosi e aiuta a stabilire le opzioni di trattamento.
Per le persone con due alterazioni del gene RPE65 esiste una terapia genica approvata. Questa terapia si somministra con un intervento sotto la retina. Per gli altri tipi si stanno studiando la terapia genica e altri metodi. Sono importanti gli ausili per chi vede poco, occhiali o lenti e il sostegno educativo precoce. Ridurre lo strofinamento degli occhi può aiutare a proteggere la cornea. Se ci sono problemi ai reni o all'udito, anche questi vengono controllati. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte dei casi si eredita in modo recessivo. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei questa probabilità può aumentare. Più raramente si eredita in modo dominante; in quel caso la probabilità di trasmissione da un genitore malato al figlio è di 1 su 2. Il test genetico mostra anche se si può accedere alla terapia genica. Alle famiglie si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Leber congenital amaurosis · NORD: Leber Congenital Amaurosis · Orphanet: Leber congenital amaurosis (ORPHA:65)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata sperimentata una terapia genica per la cecità congenita legata al gene LCA5.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 9 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06891443
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT03920007
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05203939
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07681778
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT01208389
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:65
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 9B70
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.