Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia ereditaria in cui il midollo osseo non produce abbastanza globuli rossi. L'anemia di solito inizia nel primo anno. Alcuni bambini hanno differenze fisiche.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, italiano). Vedi su Orphanet
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Nelle cellule le piccole strutture che producono le proteine, cioè i ribosomi, non funzionano bene. È colpita soprattutto la produzione di globuli rossi nel midollo osseo. I globuli bianchi e le piastrine di solito sono normali.
L'anemia spesso si nota nel primo anno. Esistono anche forme lievi; in alcune persone l'anemia inizia più tardi. Anche nella stessa famiglia la gravità può variare.
Nell'emocromo i globuli rossi sono pochi. Si può eseguire l'esame del midollo osseo. La diagnosi è confermata dal test genetico. Si possono valutare anche familiari senza sintomi.
Nel primo anno si eseguono trasfusioni di sangue regolari. Dopo un anno di età i farmaci di tipo cortisonico migliorano i valori del sangue in molte persone. Il ferro che si accumula in chi riceve trasfusioni frequenti viene ridotto con la terapia chelante del ferro. Per le cellule del sangue l'unica soluzione definitiva è il trapianto di cellule staminali, cioè di midollo osseo. Si eseguono controlli regolari per i tumori. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte dei casi si trasmette con ereditarietà dominante. Ogni figlio di un genitore malato ha una probabilità di 1 su 2 di ereditarla. In più della metà delle persone l'alterazione è comparsa per la prima volta; in famiglia non ci sono altri malati. Raramente si trasmette in modo recessivo o legato all'X. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Diamond-Blackfan anemia · GeneReviews: DBA Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti il bitopertin è stato provato in 15 adulti con DBA (anemia di Diamond-Blackfan) che non rispondevano al cortisone.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT03653338
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07476183
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04099966
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT01966367
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:124
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 3A60.1
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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