Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia ereditaria del sangue. I globuli rossi assumono una forma a falce e si distruggono rapidamente. Possono comparire anemia, crisi dolorose e infezioni frequenti.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
L'anemia falciforme (drepanocitosi) è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. I globuli rossi assumono la forma di falce (mezzaluna) e diventano rigidi. Queste cellule si distruggono rapidamente e si ha anemia. Possono bloccare i piccoli vasi e impedire all'ossigeno di arrivare ai tessuti.
I sintomi spesso iniziano nella prima infanzia. La gravità della malattia varia molto da persona a persona.
La malattia si riconosce con un esame del sangue. In alcuni sistemi sanitari si fa lo screening in gravidanza e nel neonato. Nello screening neonatale si prelevano alcune gocce di sangue dal tallone del bambino. Anche gli adulti possono sapere con un esame del sangue se sono portatori.
La base delle cure è alleviare il dolore e prevenire le infezioni. Per questo si usano farmaci preventivi e vaccini. Quando serve si fanno trasfusioni o scambi di sangue. In alcune persone si possono considerare il trapianto di cellule staminali o la terapia genica. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per avere la malattia bisogna ricevere un gene alterato dalla madre e uno dal padre. I portatori spesso non sono malati, ma il gene può passare al bambino. Se la madre e il padre sono portatori, a ogni gravidanza il rischio è di 1 su 4. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Sickle cell disease · NHS — Sickle cell disease
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Lo studio STArT, pubblicato su JAMA, ha valutato l'arginina nelle crisi di dolore dell'anemia falciforme.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato il 1 luglio 2026 l'exagamglogene autotemcel per i bambini sopra i 2 anni.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 187 studi interventistici attivi per questa malattia. 111 stanno reclutando ora; 11 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT06609226
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT06198712
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT06612268
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT06546670
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT06699849
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:275752
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 3A51 (Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
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