Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia dovuta alla perdita di cellule nervose nel cervello. Movimento ed equilibrio peggiorano. Sono colpite anche funzioni involontarie come la pressione arteriosa e la vescica.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Nella MSA una proteina forma degli ammassi nel cervello e nel midollo spinale. Questi ammassi danneggiano le cellule che controllano il movimento, l'equilibrio e le funzioni automatiche del corpo. Esistono due tipi principali. Nella MSA-P prevalgono sintomi simili al Parkinson, nella MSA-C i problemi di equilibrio. Spesso i sintomi iniziano dopo i 50 anni.
I sintomi variano da persona a persona; in alcuni progrediscono lentamente, in altri velocemente.
La diagnosi è fatta da un neurologo. Non esiste un unico test specifico per la MSA. La diagnosi si basa sui sintomi e sulla velocità di progressione. Si possono fare esami per escludere altre cause. Nelle fasi iniziali può somigliare alla malattia di Parkinson.
Non esiste ancora una terapia che fermi la progressione della MSA; la ricerca continua. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi e a preservare l'autonomia. Si possono usare farmaci per i capogiri e per i problemi del sonno. La logopedia aiuta nella deglutizione e nella comunicazione. Fisioterapia e terapia occupazionale facilitano la vita quotidiana. L'assistenza viene pianificata insieme all'équipe sanitaria. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per lo più la MSA non è ereditaria. Compare senza che nessun altro in famiglia ne sia colpito. Non ci sono prove che si trasmetta dai genitori ai figli. Molto raramente sono stati descritti casi familiari. Alcune differenze genetiche possono aumentare il rischio. Per i Suoi dubbi può rivolgersi a una consulenza genetica.
Fonte: NHS: Multiple system atrophy (MSA) · MedlinePlus Genetics: Multiple system atrophy · Orphanet: Multiple system atrophy (ORPHA:102)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondoRicerca e studi clinici
Allo studio sull'ampreloxetina hanno partecipato 73 persone con MSA (atrofia multisistemica) e calo della pressione quando si alzano in piedi.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 53 studi interventistici attivi per questa malattia. 33 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07863180
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07197866
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT07476352
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT07514923
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07604116
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:102 · ICD-11 8D87.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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