Malattie del sangue e del sistema immunitario
Un'immunodeficienza. I globuli bianchi non riescono a raggiungere la sede dell'infezione. Questo porta a infezioni gravi e ricorrenti.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
In questa malattia i globuli bianchi non riescono ad aderire alla parete dei vasi sanguigni. Per questo non possono uscire dai vasi e raggiungere il punto dell'infezione. La lotta del corpo contro i microbi si indebolisce. Nella forma grave, se non trattata, mette in pericolo la vita.
I sintomi spesso iniziano nel primo anno di vita. La gravità della malattia varia da persona a persona.
Le infezioni gravi e la caduta tardiva del cordone ombelicale fanno nascere il sospetto. All'esame del sangue il numero dei globuli bianchi è alto. Con un esame del sangue speciale si misura la proteina CD18 sulla superficie delle cellule. Il test genetico conferma la diagnosi.
Le infezioni vengono tenute sotto controllo con gli antibiotici. La principale terapia che può dare una guarigione duratura è il trapianto di cellule staminali. Sono in corso studi sulla terapia genica. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per avere la malattia bisogna ricevere un gene alterato dalla madre e uno dal padre. La madre e il padre portatori spesso non hanno sintomi. A ogni gravidanza la probabilità che il bambino sia malato è di 1 su 4. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Leukocyte adhesion deficiency type 1 · Orphanet — Leukocyte adhesion deficiency type I (ORPHA:99842)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato marnetegragene autotemcel per il deficit grave di adesione leucocitaria di tipo I.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05754450
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05462587
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
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L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
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I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:99842
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
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