Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia acquisita del sangue in cui i globuli rossi si distruggono precocemente. Le urine possono essere scure. Si osservano anemia e rischio di trombi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, polacco, tedesco, inglese, spagnolo, italiano, portoghese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
In una cellula staminale del midollo osseo si verifica, nel corso della vita, un'alterazione genetica. Sulla superficie delle cellule del sangue derivate da questa cellula mancano alcune proteine protettive. Una parte del sistema immunitario, cioè il complemento, distrugge queste cellule. Spesso inoltre il midollo osseo non riesce a produrre abbastanza cellule del sangue.
La malattia può comparire a ogni età; spesso viene notata nel giovane adulto. I sintomi variano molto da persona a persona. Infezioni o stanchezza possono scatenare gli attacchi.
Si eseguono esami del sangue che mostrano la distruzione dei globuli rossi. Il principale test diagnostico è un esame del sangue chiamato citometria a flusso. Questo test conta le cellule del sangue a cui mancano le proteine di superficie.
Esistono terapie approvate specifiche per questa malattia. Queste terapie bloccano il sistema del complemento e riducono la distruzione delle cellule. Prima di queste terapie è necessario il vaccino contro la meningite. Si possono usare anche trasfusioni di sangue, terapia anticoagulante e integrazioni di ferro e acido folico. L'unica soluzione definitiva è il trapianto di midollo osseo; si valuta nei casi gravi. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'EPN (PNH) non è ereditaria. L'alterazione genetica avviene nel corso della vita, solo in alcune cellule del midollo osseo. Per questo non passa ai figli. In una forma infiammatoria molto rara ha un ruolo una predisposizione ereditaria. In questo caso la consulenza genetica può essere utile.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria · NORD: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
MondoRicerca e studi clinici
In due studi di fase 3, adulti con EPN hanno assunto iptacopan per bocca per 48 settimane.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 44 studi interventistici attivi per questa malattia. 19 stanno reclutando ora; 6 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT05744921
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT07154745
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT04434092
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT04747613
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT04432584
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 48 persone di 3–68 anni con PTT (porpora trombotica trombocitopenica) congenita.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:447 · ICD-11 3A21.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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