Malattie dei polmoni
Malattia ereditaria che provoca secrezioni dense e appiccicose nei polmoni e nell'apparato digerente. In Turchia fa parte dello screening neonatale.
Inclusa dal gennaio 2015 nel Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: tedesco, spagnolo, francese, italiano, portoghese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Nella fibrosi cistica le secrezioni del corpo diventano dense e appiccicose. La causa è il cattivo funzionamento di un canale che regola il passaggio di sale e acqua nelle cellule. Le secrezioni dense si accumulano nei polmoni e nell'apparato digerente. Con il tempo i polmoni e il pancreas possono essere danneggiati.
La gravità dei sintomi varia da persona a persona. Le forme lievi possono essere notate in età adulta.
Con lo screening neonatale la malattia può essere riconosciuta prima che compaiano i sintomi. Se il risultato dello screening è sospetto, si fa il test del sudore. Questo test misura la quantità di sale nel sudore. Anche il test genetico sostiene la diagnosi.
Le cure si basano sul mantenere puliti i polmoni e sul sostenere la nutrizione. Si usano la fisioterapia che libera dal catarro, i farmaci contro le infezioni e gli enzimi digestivi. Esistono anche nuovi farmaci che agiscono sul problema di base della malattia. Nei casi molto gravi si può considerare il trapianto di polmone. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per avere la malattia bisogna ricevere un gene alterato dalla madre e uno dal padre. I portatori non hanno sintomi. Se la madre e il padre sono portatori, a ogni gravidanza il rischio è di 1 su 4. I familiari del paziente possono rivolgersi alla consulenza genetica per il test del portatore.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Cystic fibrosis · NHS — Cystic fibrosis · Orphanet — Cystic fibrosis (ORPHA:586)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato per la fibrosi cistica la combinazione vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor.
TurchiaSGK e rimborsi
L'SGK (Istituto di previdenza sociale turco) ha annunciato che inserirà nella lista dei rimborsi un farmaco usato nel trattamento della fibrosi cistica.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 99 studi interventistici attivi per questa malattia. 56 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07450547
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT07485543
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07559175
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07437105
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07283770
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Corea del SudRicerca e studi clinici
In Corea del Sud sono state studiate 86 donne con LAM provenienti da 20 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato le cartelle di 290 pazienti con DCP (discinesia ciliare primaria).
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Koç ha seguito fino a 15 anni 200 pazienti con diagnosi confermata da biopsia.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:586 · ICD-11 CA25
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.