Malattie della pelle
Gruppo di malattie ereditarie della pelle presenti dalla nascita. La pelle è secca, squamosa e spessa. Il bambino nasce spesso avvolto in una membrana lucida e tesa.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie della pelle».
Lo strato più esterno della pelle protegge il corpo e trattiene l'acqua al suo interno. In questa malattia uno dei geni che formano questo strato è alterato. La pelle si desquama e aumentano la perdita di acqua e il rischio di infezioni. Anche la regolazione della temperatura può alterarsi. Il gruppo comprende l'ittiosi lamellare, il tipo con pelle arrossata e il tipo più grave, l'ittiosi Arlecchino.
I sintomi iniziano alla nascita e variano a seconda del tipo.
Spesso la diagnosi si sospetta alla nascita in base all'aspetto della pelle. Il dermatologo visita la pelle. Il test genetico può mostrare quale gene è alterato. Questo aiuta a capire il tipo di malattia.
Non esiste una cura definitiva per la malattia, ma i trattamenti alleviano i sintomi. La cura di base è idratare la pelle ogni giorno. Le creme che aiutano a staccare le squame possono ridurre le squame spesse. Nei casi gravi si possono usare farmaci che regolano il rinnovamento della pelle. Le infezioni della pelle vengono trattate. Nel periodo neonatale il bambino viene seguito da vicino. Con il caldo si fa attenzione al surriscaldamento. Sono in studio nuove terapie. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Questo gruppo di malattie si trasmette in modo recessivo. Per ammalarsi servono due geni alterati: uno dalla madre e uno dal padre. I genitori portatori di solito non hanno sintomi. Per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Nei matrimoni tra consanguinei può aumentare la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Lamellar ichthyosis · MedlinePlus Genetics: Harlequin ichthyosis · NHS: Ichthyosis · Orphanet: Autosomal recessive congenital ichthyosis (ORPHA:281097)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Rize e a Istanbul sono stati studiati 6 pazienti con ittiosi legata al gene ALOX12B.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Reclutamento non ancora iniziatoNCT07689435
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 222 adulti con pemfigo moderato-grave.
MondoPolitica sanitaria
Un incontro internazionale di esperti ha preparato raccomandazioni comuni sui problemi oculari nell'incontinentia pigmenti.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 12 centri hanno studiato insieme 69 pazienti di 52 famiglie.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:281097 · ICD-11 EC20.02
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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