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Malattie del sangue e del sistema immunitario

Lupus eritematoso sistemico (LES)

Malattia di lunga durata in cui il sistema immunitario attacca i tessuti del proprio corpo. Può colpire pelle, articolazioni, reni e altri organi. I sintomi aumentano e diminuiscono a fasi.

Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte

Questa pagina è tradotta dall’originale turco.

Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».

Conoscere la malattia

Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Che cosa accade in questa malattia?

Normalmente il sistema immunitario protegge l'organismo dai microbi. Nel lupus invece attacca per errore i tessuti dell'organismo stesso. Questo attacco provoca infiammazione. Possono essere colpiti pelle, articolazioni, reni, cuore, polmoni, sistema nervoso e cellule del sangue. La malattia alterna fasi di attività e fasi tranquille.

Quali sintomi possono comparire?

I sintomi variano molto da persona a persona. Possono andare e venire.

  • Dolore e gonfiore alle articolazioni (frequenti)
  • Stanchezza eccessiva, febbre, perdita di peso
  • Arrossamento a forma di farfalla sulle guance e sul naso (in circa la metà); aumenta al sole
  • Sensibilità al sole, perdita di capelli
  • Ferite in bocca e nel naso
  • Coinvolgimento dei reni (in circa un terzo)
  • Dolore al torace quando si respira profondamente
  • Anemia, calo delle cellule del sangue

Come si fa la diagnosi?

Il medico chiede dei sintomi e visita. Negli esami del sangue si cercano alcuni autoanticorpi. In quasi tutti i malati il test ANA è positivo, ma questo test da solo non basta per la diagnosi. Si eseguono esame delle urine, emocromo e, se necessario, biopsia del rene.

Terapia e assistenza

Lo scopo è controllare i sintomi e proteggere gli organi. Il trattamento si sceglie in base a quanto è attiva la malattia e a quale organo colpisce. Si usano farmaci che riducono l'infiammazione e sopprimono il sistema immunitario. Per il lupus esistono anche farmaci biologici approvati. È importante proteggersi dal sole, tenere aggiornate le vaccinazioni e smettere di fumare. Anche la salute del cuore e delle ossa viene controllata regolarmente. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

Il lupus di solito non è una malattia ereditata direttamente. Alcune differenze genetiche possono aumentare il rischio. La malattia è un po' più frequente in alcune famiglie. Una forma molto rara si eredita in modo recessivo. Le donne che pensano a una gravidanza dovrebbero prima parlarne con il medico. Se in famiglia ci sono più malati, la consulenza genetica può essere utile.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Systemic lupus erythematosus · MedlinePlus: Systemic lupus erythematosus · NHS: Lupus

Dati principali

Quanto è frequente?
Nuovi casi all’anno: 1-9 su 100 000 (Mondo) · Prevalenza: 1-5 su 10 000 (Mondo)
Come si eredita?
Non ereditaria
Quando inizia di solito?
Adolescenza, Età adulta, Infanzia, Prima infanzia
Gene/i coinvolto/i
TREX1, CTLA4, HLA-DRB1, IL10, MECP2, FCGR3B

Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.

Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia

Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.

Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.

Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Guide correlate a questa malattia

  • A scuola con una malattia rara · Informare la scuola, farmaci e piano di emergenza, inclusione e BEP, aula di sostegno, assenze, adattamenti per LGS/YKS, bullismo.

Supporto e aiuto

Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.

Notizie su Lupus (LES)

Studi clinici (ClinicalTrials.gov)

Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.

Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.

Domande che può fare al Suo medico

  • Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
  • Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
  • Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
  • Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?

ClinicalTrials.gov elenca 302 studi interventistici attivi per questa malattia. 182 stanno reclutando ora; 10 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.

Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):

Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici

Malattie del sangue e del sistema immunitario: altre notizie

Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)

Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.

Codice Orphanet: ORPHA:536 · ICD-11 4A40.0

Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.

Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Le informazioni di queste pagine hanno solo scopo informativo generale e non sostituiscono il parere medico. Per le decisioni su diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico. In caso di emergenza in Turchia chiami il 112.

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