Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia molto rara dovuta all'accumulo nel cervello di una proteina alterata. Memoria, comportamento e movimento peggiorano rapidamente.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
La CJD è una malattia da prioni. Il prione è una proteina del cervello che ha assunto una forma alterata. Questa proteina altera anche le proteine normali e si accumula nel cervello. Le cellule nervose muoiono e il cervello viene danneggiato. Il tipo più frequente è la CJD sporadica, di cui non si conosce la causa.
I sintomi progrediscono rapidamente.
La diagnosi è fatta da un neurologo, che esclude malattie simili. Si eseguono una risonanza magnetica (RM) del cervello, un EEG e il prelievo di liquido dalla parte bassa della schiena. Per la forma familiare si fa un test genetico del sangue. La diagnosi certa si ottiene solo con l'esame del tessuto cerebrale.
Al momento non esiste una cura definitiva per la CJD. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi e a garantire il benessere della persona. Si possono usare farmaci per ansia, depressione e dolore. Con il tempo molte persone hanno bisogno di assistenza e di supporto nell'alimentazione. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La CJD sporadica e le forme trasmesse dall'esterno non sono ereditarie. Dal 10 al 15% delle malattie da prioni è di tipo familiare. Questa forma è dovuta a una variazione del gene PRNP e si trasmette in modo dominante. Un genitore malato ha una probabilità di 1 su 2 di trasmetterla a ciascun figlio. Chi ha casi di malattia da prioni in famiglia può rivolgersi a una consulenza genetica.
Fonte: NHS: Creutzfeldt-Jakob disease · NHS: Creutzfeldt-Jakob disease – Diagnosis · MedlinePlus Genetics: Prion disease · Orphanet: Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (ORPHA:204)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Hacettepe sono state esaminate le registrazioni del sonno di 7 persone con malattia di Creutzfeldt-Jakob.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07482085
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Attivo, non reclutaNCT05596760
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:204 · ICD-11 8E00
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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