Sindromi genetiche e altre
Malattia ereditaria. In organi come cervello, midollo spinale, occhi, reni e pancreas si formano tumori e cisti. Una parte dei tumori può essere maligna.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Il gene VHL impedisce alle cellule di moltiplicarsi senza controllo. Quando il gene è alterato, in molti organi si formano tumori e sacche piene di liquido, cioè cisti. I tumori compaiono per lo più in giovane età. I sintomi, però, possono iniziare a qualsiasi età.
I sintomi variano a seconda della posizione del tumore.
La diagnosi si pone con il test genetico del gene VHL. Anche il riscontro di un tumore tipico della VHL permette la diagnosi. Dopo la diagnosi iniziano controlli regolari, anche in assenza di sintomi.
I tumori piccoli si trattano più facilmente. Per questo si eseguono regolarmente risonanze magnetiche, visite oculistiche ed esami del sangue e delle urine. I tumori vengono rimossi per lo più con un intervento, cercando di preservare l'organo. Per i tumori dell'occhio si usano il laser o il congelamento (crioterapia). Per alcuni tumori esiste anche una terapia farmacologica specifica approvata per la malattia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Si trasmette in modo dominante. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità di trasmissione è di 1 su 2. La maggior parte delle persone riceve il gene da un genitore malato. In circa un quinto c'è una nuova alterazione. Ai familiari a rischio si consigliano test genetico e consulenza.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Von Hippel-Lindau syndrome · NORD: Von Hippel-Lindau Disease
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
UENuove terapie e approvazioni
L'UE ha concesso l'approvazione condizionata al belzutifan, da assumere per bocca.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 11 studi interventistici attivi per questa malattia. 8 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT04924075
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07405164
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04074135
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07171905
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07167329
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:892
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5A75
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.