Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia ereditaria. Le cellule immunitarie non riescono a uccidere i microbi. Per questo compaiono infezioni gravi e ricorrenti.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
In questa malattia non funziona un sistema di enzimi delle cellule immunitarie. Questo sistema produce sostanze che uccidono i microbi. Per questo le cellule non riescono a uccidere alcuni batteri e funghi. Nel corpo possono formarsi anche ammassi di infiammazione chiamati granulomi.
I sintomi spesso iniziano nell'infanzia. In alcune persone, invece, compaiono in età più avanzata.
Le infezioni gravi e ricorrenti fanno nascere il sospetto. Con esami del sangue speciali si misura la capacità dei globuli bianchi di uccidere i microbi. Il test genetico mostra quale gene è colpito.
Per prevenire le infezioni si usano per tutta la vita farmaci preventivi in modo regolare. Questi farmaci agiscono contro batteri e funghi. Il trapianto di cellule staminali può dare una guarigione duratura; la terapia genica è in fase di studio. Con la terapia preventiva la maggior parte delle persone raggiunge l'età adulta. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La forma più frequente si trasmette attraverso il cromosoma X e colpisce soprattutto i maschi. Nelle altre forme serve un gene alterato dalla madre e uno dal padre; femmine e maschi sono colpiti allo stesso modo. Se l'alterazione genetica della famiglia è nota, si può fare la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Chronic granulomatous disease · Orphanet — Chronic granulomatous disease (ORPHA:379)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Regno UnitoRicerca e studi clinici
A Londra sono stati studiati 42 bambini sottoposti a trapianto di cellule staminali per la malattia granulomatosa cronica.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Il primo paziente con malattia granulomatosa cronica ha ricevuto la terapia sperimentale con codice PM359, in cui l'errore genetico è stato corretto nelle sue stesse cellule staminali con il prime editing.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 18 studi interventistici attivi per questa malattia. 7 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05463133
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05189925
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07826767
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06325709
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07284641
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:379
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
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