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Malattie dei muscoli e dei nervi

Narcolessia di tipo 1

Malattia del sonno in cui il cervello non riesce a regolare il sonno e la veglia. Durante il giorno si hanno forte sonnolenza e improvvisi cedimenti muscolari scatenati dalle emozioni.

Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte

Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, spagnolo). Vedi su Orphanet

Prepara una tessera per le emergenze

Questa pagina è tradotta dall’originale turco.

Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».

Conoscere la malattia

Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Che cosa accade in questa malattia?

Nella narcolessia di tipo 1 si perdono le cellule del cervello che producono l'orexina. L'orexina è una sostanza che regola la veglia, il sonno e il tono muscolare. Si pensa che in questa perdita abbia un ruolo il sistema immunitario. La malattia inizia per lo più nell'adolescenza o in giovane età. Di solito dura per tutta la vita.

Quali sintomi possono comparire?

I sintomi variano da persona a persona.

  • Sonnolenza eccessiva durante il giorno e attacchi di sonno improvvisi
  • Improvvisa perdita del tono muscolare con risata, rabbia o sorpresa, cioè la cataplessia
  • Breve incapacità di muoversi mentre ci si addormenta o ci si sveglia
  • Immagini che sembrano reali mentre ci si addormenta
  • Frequenti risvegli notturni
  • Difficoltà a concentrarsi

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi è fatta da uno specialista del sonno. Si esegue un test del sonno per tutta la notte, cioè la polisonnografia. Il giorno dopo si misura quanto velocemente ci si addormenta. Se serve, si cercano i segni della malattia nel liquido prelevato nella parte bassa della schiena.

Terapia e assistenza

Non esiste una cura definitiva per la malattia, ma i sintomi possono essere tenuti sotto controllo. Aiutano orari di sonno regolari e sonnellini diurni programmati. Esistono farmaci che aiutano a restare svegli di giorno e a prevenire la perdita del tono muscolare. Nel 2026 negli Stati Uniti è stato approvato il primo farmaco che agisce sul segnale dell'orexina mancante. Si consiglia di evitare l'alcol e di fare attività fisica regolare. Guida e sicurezza sul lavoro vanno discusse con il medico. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

La maggior parte dei casi compare senza che nessun altro in famiglia ne sia colpito. Non c'è una modalità di ereditarietà precisa. Alcuni geni del sistema immunitario aumentano il rischio. Per genitori, fratelli, sorelle e figli il rischio è più alto rispetto alla popolazione generale. Per le Sue domande può rivolgersi a una consulenza genetica.

Fonte: NHS: Narcolepsy · MedlinePlus Genetics: Narcolepsy · FDA: FDA Approves First Drug to Treat the Full Range of Narcolepsy Type 1 Symptoms · Orphanet: Narcolepsy type 1 (ORPHA:2073)

Dati principali

Quanto è frequente?
Prevalenza: 1-5 su 10 000 (Europa)
Come si eredita?
Sconosciuta
Quando inizia di solito?
Adolescenza, Età adulta, Infanzia
Gene/i coinvolto/i
HCRT, HLA-DRB1, HLA-DQB1, MOG, TNFSF4, CTSH

Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.

Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia

Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.

Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.

Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Supporto e aiuto

Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.

Notizie su Narcolessia tipo 1

Studi clinici (ClinicalTrials.gov)

Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.

Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.

Domande che può fare al Suo medico

  • Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
  • Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
  • Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
  • Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?

ClinicalTrials.gov elenca 18 studi interventistici attivi per questa malattia. 17 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.

Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):

Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici

Malattie dei muscoli e dei nervi: altre notizie

Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)

Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.

Codice Orphanet: ORPHA:2073 · ICD-11 7A20.0

Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.

Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Le informazioni di queste pagine hanno solo scopo informativo generale e non sostituiscono il parere medico. Per le decisioni su diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico. In caso di emergenza in Turchia chiami il 112.

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