Sindromi genetiche e altre
Malattia ereditaria in cui nel sistema nervoso crescono tumori non cancerosi. Il tumore più frequente riguarda il nervo dell'orecchio interno. Può causare perdita dell'udito e problemi di equilibrio.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Il gene NF2 produce una proteina che impedisce alle cellule di moltiplicarsi troppo. Quando il gene è alterato, le cellule che rivestono i nervi si moltiplicano troppo. Si formano tumori sul nervo dell'udito, sulle membrane del cervello e nel midollo spinale. I sintomi iniziano spesso nell'adolescenza o intorno ai vent'anni.
I sintomi variano a seconda della posizione del tumore.
Si eseguono esami dell'udito e degli occhi. Il cervello e il midollo spinale vengono studiati con la risonanza magnetica. Se in famiglia c'è la NF2 si può fare anche il test genetico.
Non esiste ancora una cura che faccia guarire completamente dalla malattia. Gli apparecchi acustici o l'impianto cocleare sostengono l'udito. In alcune persone si usa una terapia farmacologica che può fermare la crescita del tumore. I tumori a rischio vengono rimossi con un intervento oppure trattati con la radioterapia. Fisioterapia e controlli regolari con risonanza magnetica sono importanti. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Si trasmette in modo dominante. Per ogni figlio di una persona con NF2 la probabilità di trasmissione è di 1 su 2. Circa metà dei casi inizia senza casi in famiglia, per una nuova alterazione genetica. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Neurofibromatosis type 2 · NHS: Neurofibromatosis type 2 (NF2)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti il bevacizumab è stato somministrato per due anni a pazienti con NF2.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 9 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT02523014
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04374305
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07713745
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07707947
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07708285
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:637 · ICD-11 LD2D.11
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.