TurchiaRicerca e studi clinici
Turchia, 76 pazienti con neutropenia congenita grave: densità ossea bassa nel 39,5%
In Turchia sono stati studiati 76 pazienti in 6 centri.
Pubblicazione con revisione paritariaNeutropenia congenita
Malattie del sangue e del sistema immunitario
Neutropenia congenita grave (SCN)
Malattia del sangue presente dalla nascita. Nel sangue i globuli bianchi chiamati neutrofili sono molto pochi. Per questo si hanno infezioni frequenti che iniziano nel lattante.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, tedesco, spagnolo, italiano). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
Conoscere la malattia
Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.
Che cosa accade in questa malattia?
I neutrofili sono globuli bianchi che combattono i microbi e sono prodotti nel midollo osseo. In questa malattia i neutrofili non riescono a maturare oppure muoiono presto. Nel sangue il loro numero resta molto basso. L'organismo resta senza protezione contro i batteri.
Quali sintomi possono comparire?
I sintomi iniziano alla nascita o poco dopo. Si possono osservare:
- Infezioni batteriche frequenti e gravi (frequenti)
- Febbre ricorrente
- Infiammazione delle gengive e afte in bocca
- Infezioni dei seni paranasali, delle orecchie e della gola
- Perdita di massa ossea (circa 4 su 10)
- In futuro, predisposizione a malattie del sangue come la leucemia (circa 1 su 5)
Come si fa la diagnosi?
Nell'emocromo il numero di neutrofili risulta molto basso. Si preleva e si esamina un campione di midollo osseo. Con il test genetico si cerca il gene responsabile; per questo si usano pannelli di molti geni.
Terapia e assistenza
Le infezioni si curano subito con antibiotici. La terapia principale è un fattore di crescita che stimola il midollo osseo a produrre neutrofili. Una buona igiene della bocca e dei denti è importante. Misure come lavarsi le mani riducono le infezioni. Se c'è un donatore adatto il trapianto di midollo osseo può guarire la malattia. Per il rischio di malattie del sangue servono controlli regolari. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica
La malattia può derivare da molti geni diversi. Le forme legate al gene ELANE si trasmettono in modo dominante; per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. In geni come HAX1 l'ereditarietà è recessiva. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. Raramente si trasmette in modo legato all'X. La consulenza genetica chiarisce il modo di trasmissione.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Severe congenital neutropenia · NORD: Severe Chronic Neutropenia
Dati principali
- Quanto è frequente?
- Prevalenza: 1-9 su 1 000 000 (Europa)
- Come si eredita?
- Autosomica dominante · Autosomica recessiva · Recessiva legata all’X
- Quando inizia di solito?
- Infanzia
- Fonti affidabili
- MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Supporto e aiuto
- In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
- Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
- Per chi assiste: La salute di chi assiste
- Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Notizie su Neutropenia congenita
Studi clinici (ClinicalTrials.gov)
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.
Domande che può fare al Suo medico
- Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
- Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
- Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
- Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?
ClinicalTrials.gov elenca 3 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
- AlloSCT for Malignant and Non-malignant Hematologic Diseases Utilizing Alpha/Beta T Cell and CD19+ B Cell Depletion
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04099966
- Serial Blood Count Study
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT07066085
- CD34+ (Non-Malignant) Stem Cell Selection for Patients Receiving Allogeneic Stem Cell Transplantation
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT01966367
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
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Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:42738
Non è stata trovata alcuna voce ICD-11 corrispondente.
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.