Malattie ormonali e delle ossa
Gruppo di malattie ereditarie in cui le ossa si rompono facilmente. Nella forma lieve si hanno poche fratture nel corso della vita. Nella forma grave le fratture possono iniziare già prima della nascita.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: tedesco, inglese, spagnolo, francese, italiano, polacco, portoghese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie ormonali e delle ossa».
L'osteogenesi imperfetta è un gruppo di malattie ereditarie in cui le ossa sono fragili. Le ossa possono rompersi per un piccolo urto, talvolta anche senza motivo. Nelle forme più frequenti c'è un problema nella proteina chiamata collagene, che dà solidità all'osso. La gravità varia da poche fratture nel corso della vita fino a fratture già prima della nascita.
I sintomi sono molto diversi a seconda della forma.
Si pensa alla diagnosi in base alle fratture, ai segni della visita e alle radiografie. Il test genetico spesso mostra l'alterazione nei geni del collagene. Le forme gravi talvolta possono essere riconosciute in gravidanza con l'ecografia.
Le cure sono seguite da un'équipe di diversi specialisti. La fisioterapia e la terapia occupazionale rafforzano i muscoli e sostengono il movimento. Le fratture si trattano con un breve periodo di immobilizzazione e un gesso leggero; talvolta si inserisce un'asta metallica nell'osso. In alcune persone servono anche una terapia con farmaci e cure per i denti e l'udito. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Le forme più frequenti si trasmettono in modo dominante; alcune forme si trasmettono in modo recessivo. Le forme gravi compaiono quasi sempre per la prima volta nella famiglia, con una nuova alterazione. Per questo il rischio è diverso in ogni famiglia; si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Osteogenesis imperfecta · GeneReviews – COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Regno Unito ed EuropaRicerca e studi clinici
Lo studio TOPaZ, pubblicato su JAMA, ha provato due farmaci insieme in adulti con osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili).
InternazionaleRicerca e studi clinici
Il setrusumab, sperimentato nell'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa di vetro), non ha raggiunto l'obiettivo principale in due grandi studi.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 15 studi interventistici attivi per questa malattia. 7 stanno reclutando ora; 2 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT05125809
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT05972551
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07557446
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07062588
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07366086
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 63 adulti di 16 paesi.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Bursa Uludağ è stato studiato il passaggio di 29 giovani con ISC (iperplasia surrenalica congenita) dal pediatra al medico degli adulti.
MondoRicerca e studi clinici
Nelle bambine con sindrome di Turner è stato provato l'ormone della crescita somministrato una volta a settimana.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:666 · ICD-11 LD24.K0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.