Malattie del sangue e del sistema immunitario
Rara malattia del sangue in cui si formano coaguli nei piccoli vasi. Le piastrine diminuiscono e i globuli rossi si distruggono. Possono essere colpiti organi come il cervello e i reni.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
Un enzima chiamato ADAMTS13 mantiene in equilibrio la coagulazione. Nella PTT (TTP) questo enzima funziona molto poco. Per questo nei piccoli vasi si formano ammassi di piastrine. Questi ammassi riducono il sangue che arriva a organi come cervello e reni. Nella forma acquisita il sistema immunitario produce anticorpi contro l'enzima. Nella forma congenita, più rara, è invece alterato il gene dell'enzima.
I sintomi possono iniziare all'improvviso. Gravidanza, infezioni o interventi chirurgici possono scatenare un attacco.
Si eseguono emocromo, striscio di sangue ed esami che mostrano la distruzione del sangue. La diagnosi è confermata dalla misura dell'attività dell'enzima ADAMTS13 nel sangue. Nella forma acquisita nel sangue si trovano anticorpi contro questo enzima. Se si sospetta la forma congenita si esegue il test genetico.
Nella forma acquisita la terapia principale è lo scambio plasmatico. In questa procedura si toglie la parte liquida del sangue e la si sostituisce con plasma di donatori. Si usano anche farmaci che sopprimono il sistema immunitario. Per questa forma esiste anche un farmaco approvato specifico che impedisce la formazione dei coaguli. Nella forma congenita si somministra plasma con regolarità. Per questa forma esiste anche una terapia enzimatica sostitutiva approvata. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La forma acquisita non è ereditaria ed è molto più frequente. La forma congenita si trasmette in modo recessivo. La madre e il padre sono portatori ma di solito non sono malati. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Thrombotic thrombocytopenic purpura · MedlinePlus: Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) · NORD: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 48 persone di 3–68 anni con PTT (porpora trombotica trombocitopenica) congenita.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono stati inseriti nel registro 215 pazienti provenienti da 19 centri di ematologia.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 6 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06831058
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06794008
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT04683003
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT05568147
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06928233
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:54057 · ICD-11 3B64.14
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.