Malattie dei reni
Malattia ereditaria in cui nei reni si formano molte piccole cisti. È colpito anche il fegato. I sintomi spesso iniziano prima della nascita o nel lattante.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei reni».
Le alterazioni del gene PKHD1 provocano dilatazioni e cisti nei piccoli canali del rene. I reni si ingrossano e la loro funzione può ridursi. Anche nel fegato è presente fin dalla nascita un indurimento, cioè una fibrosi. La malattia ha un decorso molto diverso, da lieve a grave.
Non tutte le persone hanno gli stessi sintomi.
A volte la malattia viene riconosciuta in gravidanza, quando l'ecografia mostra reni grandi. Ecografia e risonanza magnetica mostrano i reni e il fegato. Il test genetico del gene PKHD1 conferma la diagnosi.
Il trattamento mira a proteggere i reni e il fegato. La pressione viene controllata con i farmaci. Possono servire supporto nutrizionale e integrazioni di liquidi e sale. In caso di insufficienza renale si ricorre alla dialisi o al trapianto di rene. In alcune persone servono una procedura o un trapianto per il fegato. I controlli regolari sono importanti. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Si trasmette in modo recessivo. Di solito la madre e il padre sono portatori sani. Per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Nei matrimoni tra consanguinei è più alta la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica illustra le possibilità per le gravidanze successive.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Polycystic kidney disease · NORD: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Marmara sono stati studiati 17 bambini con diagnosi di ARPKD (rene policistico autosomico recessivo).
EuropaRicerca e studi clinici
In uno studio guidato dalla Germania, con la partecipazione anche di centri turchi, sono stati esaminati fino a 658 pazienti con ARPKD.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04782258
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Ankara 63 adulti con una malattia renale di causa sconosciuta hanno fatto un test genetico.
TurchiaRicerca e studi clinici
Gli oculisti dell'Università Başkent hanno esaminato gli occhi di 34 pazienti con sindrome di Alport.
MondoRicerca e studi clinici
Medici australiani hanno esaminato le pubblicazioni sulla gravidanza in queste due malattie dei reni.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:731
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: GB8Y
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.