Malattie dei reni
Malattia ereditaria che colpisce reni, orecchie e occhi. Nelle urine compare sangue e la funzione dei reni diminuisce lentamente. Spesso si associa perdita dell'udito.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei reni».
Una proteina strutturale chiamata collagene IV viene prodotta in modo difettoso. Questa proteina è importante nei filtri del rene, nell'orecchio interno e nell'occhio. Quando il filtro si danneggia, sangue e proteine passano nelle urine. Con il tempo nel rene si forma tessuto cicatriziale.
I sintomi variano da persona a persona e in base al sesso.
Nell'esame delle urine si cercano sangue e proteine. Il test genetico conferma la diagnosi e mostra il tipo di ereditarietà. Se necessario si preleva un campione di tessuto dal rene o dalla pelle, cioè una biopsia. Si eseguono anche esami dell'udito e degli occhi.
Non esiste ancora una cura che faccia guarire completamente dalla malattia. Alcuni farmaci per la pressione, iniziati presto, possono rallentare la perdita della funzione renale. Se si sviluppa insufficienza renale si ricorre alla dialisi o al trapianto di rene. Nel rene trapiantato la malattia non si ripresenta. Gli apparecchi acustici sono spesso utili. Le ricerche sono in corso. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'ereditarietà può avere tre forme. Il tipo più frequente è legato all'X; i maschi sono colpiti in modo più grave e il padre non lo trasmette al figlio maschio. Circa il 15% è recessivo; per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Una parte si trasmette invece in modo dominante. Per conoscere il tipo si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Alport syndrome · NORD: Alport Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Ankara 63 adulti con una malattia renale di causa sconosciuta hanno fatto un test genetico.
TurchiaRicerca e studi clinici
Gli oculisti dell'Università Başkent hanno esaminato gli occhi di 34 pazienti con sindrome di Alport.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 7 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07523581
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05003986
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT07211685
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT04573920
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT06731192
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Marmara sono stati studiati 17 bambini con diagnosi di ARPKD (rene policistico autosomico recessivo).
MondoRicerca e studi clinici
Medici australiani hanno esaminato le pubblicazioni sulla gravidanza in queste due malattie dei reni.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati raccolti i dati di 587 pazienti con sindrome di Gitelman da 13 Paesi europei.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:63
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: LD2H.Y
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.