Malattie dei reni
Gruppo di malattie ereditarie in cui i reni non riescono a trattenere il sale. L'organismo perde troppo sale, acqua e potassio. Possono comparire bisogno frequente di urinare e ritardo della crescita.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei reni».
Nel rene i canali che riassorbono il sale non funzionano bene. Il sale si perde con le urine e insieme a esso si perdono anche potassio e calcio. Un tipo inizia prima della nascita ed è più grave. Il tipo classico inizia nella prima infanzia ed è più lieve.
I sintomi variano a seconda del tipo.
Nel sangue si controllano i livelli di potassio, cloro e bicarbonato. Nelle urine si misurano sale e calcio. Il test genetico determina il tipo. Il tipo che inizia prima della nascita può essere riconosciuto in gravidanza per l'eccesso di liquido amniotico.
Non esiste una cura che faccia guarire completamente dalla malattia, ma può essere tenuta sotto controllo con un trattamento per tutta la vita. Le integrazioni di sale e potassio sono il trattamento di base. Si usano anche farmaci che riducono la perdita attraverso il rene. Si consiglia di assumere molto sale e acqua. In caso di perdita dell'udito si può eseguire un impianto cocleare. Con l'età il controllo spesso diventa più facile. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Si trasmette in modo recessivo. Di solito la madre e il padre sono portatori sani. Per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Nei matrimoni tra consanguinei questa probabilità può aumentare. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Bartter syndrome · NORD: Bartter Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondoRicerca e studi clinici
Medici australiani hanno esaminato le pubblicazioni sulla gravidanza in queste due malattie dei reni.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Ankara 63 adulti con una malattia renale di causa sconosciuta hanno fatto un test genetico.
TurchiaRicerca e studi clinici
Gli oculisti dell'Università Başkent hanno esaminato gli occhi di 34 pazienti con sindrome di Alport.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Marmara sono stati studiati 17 bambini con diagnosi di ARPKD (rene policistico autosomico recessivo).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:112 · ICD-11 GB90.43
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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