Malattie dei reni
Malattia ereditaria che altera la capacità del rene di recuperare il sale. Nel sangue potassio e magnesio scendono. Possono comparire crampi muscolari, stanchezza e desiderio di sale.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei reni».
I reni riassorbono nel sangue il sale presente nelle urine. Nella sindrome di Gitelman questo lavoro non avviene in modo completo. Il sale si perde con le urine. Insieme a questo si altera anche l'equilibrio di potassio, magnesio e calcio. I sintomi iniziano spesso nella tarda infanzia o nell'adolescenza.
I sintomi possono essere molto diversi anche nella stessa famiglia. Nella maggior parte delle persone il decorso è lieve.
Il medico esclude prima le cause più comuni di potassio basso. Negli esami del sangue potassio e magnesio risultano bassi. Nell'esame delle urine il calcio è basso e il potassio alto. Il test genetico conferma la diagnosi.
La malattia dura tutta la vita. Per ora non esiste una cura definitiva, ma l'assistenza riduce i sintomi. Lo scopo è mantenere l'equilibrio dei sali nel sangue. La maggior parte delle persone assume ogni giorno integratori di potassio e magnesio. Può essere consigliata un'alimentazione ricca di sale e di potassio. Il nefrologo segue la persona con esami del sangue regolari. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La sindrome di Gitelman si trasmette in modo recessivo. Per ammalarsi servono due geni alterati: uno dalla madre e uno dal padre. I genitori portatori di solito non hanno sintomi. Per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Nei matrimoni tra consanguinei può aumentare la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica spiega i rischi alla famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Gitelman syndrome · NORD: Gitelman Syndrome · Orphanet: Gitelman syndrome (ORPHA:358)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati raccolti i dati di 587 pazienti con sindrome di Gitelman da 13 Paesi europei.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Ankara 63 adulti con una malattia renale di causa sconosciuta hanno fatto un test genetico.
TurchiaRicerca e studi clinici
Gli oculisti dell'Università Başkent hanno esaminato gli occhi di 34 pazienti con sindrome di Alport.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Marmara sono stati studiati 17 bambini con diagnosi di ARPKD (rene policistico autosomico recessivo).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:358
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C64.41
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.