Sindromi genetiche e altre
Disturbo congenito dello sviluppo dei vasi sanguigni. Sul viso c'è una macchia rossa dalla nascita chiamata macchia color vino. Possono essere colpiti anche il cervello e gli occhi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, spagnolo). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Prima della nascita, in alcune cellule, si verifica un'alterazione del gene GNAQ. Questa alterazione porta alla formazione di troppi vasi sanguigni nella pelle del viso, nelle membrane del cervello e nell'occhio. Il flusso di sangue nel cervello può ridursi. La gravità dei sintomi varia da persona a persona.
Ci sono tre segni principali, ma non tutti li hanno tutti.
Si sospetta la diagnosi in base alla macchia presente dalla nascita e alla visita. Per il cervello si esegue una risonanza magnetica con mezzo di contrasto. Per le crisi epilettiche si esegue un EEG. Per il glaucoma servono visite oculistiche regolari.
Il trattamento è rivolto ai sintomi. La macchia può essere schiarita con il laser; possono servire diverse sedute. Le crisi epilettiche si controllano con i farmaci e, se necessario, con un intervento. Per il glaucoma si usano colliri o un intervento. Fisioterapia, educazione speciale e controlli oculistici per tutta la vita sono importanti. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Non è ereditaria. L'alterazione genetica avviene per caso prima della nascita, solo in alcune cellule. Non si trasmette dai genitori. Le famiglie possono discutere le loro domande in una consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Sturge-Weber syndrome · NORD: Sturge Weber Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
Oculisti di Turchia ed Egitto hanno esaminato bambini con pressione oculare alta legata alla sindrome di Sturge-Weber.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07778810
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Attivo, non reclutaNCT04517565
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:3205
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: LD23
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.