Sindromi genetiche e altre
Malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa del viso. Gli zigomi e la mandibola restano piccoli. La perdita dell'udito è frequente; l'intelligenza è di solito normale.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Nel grembo materno lo sviluppo delle ossa del viso è alterato. Sono colpiti soprattutto gli zigomi, la mandibola, le orecchie e le palpebre. I sintomi vanno da così lievi da passare inosservati fino a gravi. L'intelligenza è di solito normale.
I sintomi sono molto diversi da persona a persona.
La diagnosi si pone con la visita e con esami di imaging delle ossa del viso. Il test genetico conferma la diagnosi. Se in famiglia è nota un'alterazione, si può fare un test prima della nascita.
Non esiste una cura che faccia guarire completamente dalla malattia, ma si può fare molto. Si eseguono interventi per la palatoschisi, la mandibola, il viso e le orecchie. Gli apparecchi acustici e la logopedia sostengono il linguaggio. Le vie respiratorie e l'alimentazione vengono seguite da vicino. Sono importanti controlli regolari di udito, occhi e denti. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte delle famiglie si trasmette in modo dominante. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità di trasmissione è di 1 su 2. Circa il 60% di questi casi inizia per una nuova alterazione genetica. Un tipo raro è recessivo; per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Treacher Collins syndrome · NORD: Treacher Collins Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
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Stati UnitiRicerca e studi clinici
Sono state esaminate le cartelle di terapia intensiva degli ospedali pediatrici degli Stati Uniti.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:861
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: LD2F.16
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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