Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia ereditaria che si manifesta con immunodeficienza, tendenza al sanguinamento ed eczema.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
In questa malattia una proteina chiamata WASP manca o funziona poco. Questa proteina aiuta le cellule del sangue a muoversi e a svolgere il loro compito. Per questo le difese immunitarie sono deboli. Le piastrine (le cellule del sangue che aiutano la coagulazione) sono poche e piccole.
I sintomi spesso iniziano nel primo anno di vita. La gravità varia da persona a persona. Esiste anche una forma più lieve, con solo un numero basso di piastrine.
Sanguinamenti, eczema e infezioni fanno nascere il sospetto. All'esame del sangue le piastrine sono poche e piccole. Si può dimostrare che la proteina WASP è scarsa o assente. Il test genetico conferma la diagnosi.
Oggi l'unica terapia che dà una guarigione duratura è il trapianto di cellule staminali. Per le infezioni si possono usare il supporto con anticorpi (proteine del sistema immunitario) e farmaci contro le infezioni. Esistono terapie di supporto per l'eczema e i sanguinamenti. La terapia genica è in fase di studio. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette attraverso il cromosoma X e colpisce soprattutto i maschi. Per ogni figlio maschio di una madre portatrice la probabilità di malattia è del 50%. Le donne portatrici spesso non hanno sintomi o li hanno lievi. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Wiskott-Aldrich syndrome · Orphanet — Wiskott-Aldrich syndrome (ORPHA:906)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato l'etuvetidigene autotemcel per la sindrome di Wiskott-Aldrich.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato l'etuvetidigene autotemcel per la sindrome di Wiskott-Aldrich.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 5 studi interventistici attivi per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT01821781
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleArruolamento su invitoNCT01852370
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT03837483
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT02333760
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Attivo, non reclutaNCT01652092
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:906
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 3B62.0Y (Other specified inherited qualitative platelet defects)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
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