Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia di origine mitocondriale che colpisce molti organi. Possono comparire episodi simili all'ictus, crisi epilettiche e debolezza muscolare.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
C'è una variazione nel DNA proprio dei mitocondri, che producono energia nelle cellule. Per questo le cellule non riescono a produrre energia a sufficienza. I più colpiti sono il cervello e i muscoli. Nel sangue si può accumulare una sostanza chiamata acido lattico.
Spesso i sintomi iniziano in un bambino con sviluppo normale. Ma possono comparire a qualsiasi età.
Si controlla il livello di lattato nel sangue. Durante un episodio la risonanza magnetica (RM) del cervello mostra alterazioni tipiche. La diagnosi si fa con un test genetico che esamina il DNA mitocondriale. A volte serve una biopsia muscolare, cioè il prelievo di un piccolo frammento di muscolo.
Il trattamento è per lo più rivolto ai sintomi e al supporto. Per trattare e prevenire gli episodi si possono usare alcuni integratori di aminoacidi e vitamine. Crisi epilettiche, diabete e perdita dell'udito vengono trattati a parte. I vaccini aiutano a ridurre gli episodi scatenati da malattie con febbre. Alcuni farmaci possono danneggiare i mitocondri. Occhi, orecchie e cuore vengono controllati una volta l'anno. La ricerca continua. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La MELAS si trasmette dalla madre ai figli. Questo si chiama ereditarietà mitocondriale. Una madre con la variazione genetica la trasmette a tutti i figli. Ma nei figli la gravità dei sintomi può essere molto diversa. I padri non trasmettono questa malattia ai figli. A volte compare per una nuova variazione senza casi precedenti in famiglia. Si consiglia la consulenza genetica.
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
I 9 centri di metabolismo pediatrico della regione di Marmara hanno studiato bambini con malattie mitocondriali.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06451757
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT06792500
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06961344
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Reclutamento non ancora iniziatoNCT06013397
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:550
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 8C73.Y
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.