Malattie dei reni
Malattia ereditaria del rene presente dalla nascita. Il rene non riesce a trattenere le proteine del sangue e le perde nelle urine. Nei primi mesi il bambino presenta gonfiore diffuso.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei reni».
I filtri del rene puliscono il sangue ma trattengono le proteine nel corpo. In questa malattia l'alterazione del gene NPHS1 danneggia una struttura del filtro. Per questo si perdono molte proteine con le urine. I sintomi iniziano nel grembo materno o nei primi 3 mesi. La funzione renale si riduce nel tempo.
I sintomi compaiono alla nascita o entro i primi 3 mesi.
In gravidanza l'ecografia può mostrare una placenta grande. Nel liquido in cui galleggia il bambino una proteina può risultare alta. Dopo la nascita si trovano molte proteine nelle urine e poche proteine nel sangue. Il test genetico conferma la diagnosi.
Serve un'assistenza precoce e intensiva. Lo scopo è controllare la perdita di proteine, il gonfiore e le infezioni. Si possono usare farmaci che riducono la perdita di proteine nelle urine e una limitazione dei liquidi. In alcuni neonati il medico può consigliare di rimuovere i reni. A questo seguono la dialisi e il trapianto di rene. In alcuni bambini un trapianto di rene precoce può tenere sotto controllo la malattia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Questa malattia si trasmette in modo recessivo. Per ammalarsi servono due geni alterati: uno dalla madre e uno dal padre. Per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Il tipo finlandese si osserva soprattutto nelle famiglie di origine finlandese. Nei matrimoni tra consanguinei può aumentare la probabilità che due portatori si incontrino. Si possono discutere la consulenza genetica e le possibilità di test in gravidanza.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Congenital nephrotic syndrome · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Congenital nephrotic syndrome · Orphanet: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type (ORPHA:839)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
All'Hacettepe sono stati esaminati 29 bambini con una variante nel gene NPHS1.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Ankara 63 adulti con una malattia renale di causa sconosciuta hanno fatto un test genetico.
TurchiaRicerca e studi clinici
Gli oculisti dell'Università Başkent hanno esaminato gli occhi di 34 pazienti con sindrome di Alport.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Marmara sono stati studiati 17 bambini con diagnosi di ARPKD (rene policistico autosomico recessivo).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:839
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: GB4Z
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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