MondoRicerca e studi clinici
Progeria e malattie simili: riuniti i dati sulla durata della vita
Ricercatori spagnoli hanno esaminato 169 pubblicazioni sulla progeria e su malattie simili.
Pubblicazione con revisione paritariaProgeria
Sindromi genetiche e altre
Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford (progeria)
È una malattia genetica che nell'infanzia provoca un aspetto di invecchiamento rapido. La crescita rallenta e i capelli cadono. L'intelligenza non è colpita.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Conoscere la malattia
Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.
Che cosa accade in questa malattia?
Un'alterazione del gene chiamato LMNA porta alla produzione di una proteina difettosa. Questa proteina indebolisce l'involucro del nucleo della cellula. Le cellule si logorano precocemente. Nel bambino si sviluppano segni di invecchiamento precoce e indurimento delle arterie.
Quali sintomi possono comparire?
Alla nascita i bambini sembrano sani. I sintomi iniziano di solito nei primi due anni.
- Crescita lenta e scarso aumento di peso
- Perdita di capelli
- Pelle sottile dall'aspetto invecchiato e perdita del grasso sotto la pelle
- Occhi prominenti, naso sottile, mento piccolo
- Rigidità delle articolazioni e lussazione dell'anca
- Indurimento delle arterie; rischio di infarto e di ictus
- L'intelligenza e abilità come stare seduti e camminare non sono colpite
Come si fa la diagnosi?
Il medico sospetta la malattia in base ai segni tipici. La diagnosi viene confermata con un test genetico che analizza il gene LMNA. Una diagnosi precoce permette di iniziare presto l'assistenza.
Terapia e assistenza
Esiste una terapia specifica approvata per la malattia. Questa terapia è stata approvata negli Stati Uniti nel 2020 e in Europa nel 2022. Porta miglioramenti in alcuni ambiti, come la salute dei vasi sanguigni; non guarisce del tutto la malattia. Per i problemi che compaiono si offre un'assistenza di supporto. Sono in corso ricerche su nuove terapie, come la correzione del gene. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica
La malattia è dovuta a un'alterazione genetica dominante. Questa alterazione compare quasi sempre per la prima volta nel bambino. Cioè di solito non proviene dai genitori. In famiglia non ci sono stati malati in precedenza. La consulenza genetica orienta la famiglia per le gravidanze successive.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Hutchinson-Gilford progeria syndrome · Progeria Research Foundation: About progeria · Progeria Research Foundation: Quick facts · EMA: Zokinvy (EPAR)
Dati principali
- Quanto è frequente?
- Prevalenza: meno di 1 su 1 000 000 (Mondo)
- Come si eredita?
- Autosomica dominante · Autosomica recessiva
- Quando inizia di solito?
- Prima infanzia, Periodo neonatale
- Gene/i coinvolto/i
- ZMPSTE24, LMNA
- Fonti affidabili
- MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Supporto e aiuto
- In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
- Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
- Per chi assiste: La salute di chi assiste
- Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Notizie su Progeria
Studi clinici (ClinicalTrials.gov)
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.
Domande che può fare al Suo medico
- Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
- Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
- Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
- Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
- Phase I/II Trial of Everolimus in Combination With Lonafarnib in Progeria
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleArruolamento su invitoNCT02579044
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
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Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:740
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: LD2B
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.