Malattie degli occhi e dell'udito
Grave perdita dell'udito presente dalla nascita, dovuta a un'alterazione del gene OTOF.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
Il gene OTOF produce una proteina chiamata otoferlina. Questa proteina permette il passaggio del segnale dalle cellule uditive dell'orecchio interno al nervo acustico. Quando il gene è alterato, le cellule uditive funzionano, ma il segnale non riesce a passare al nervo. Questo si chiama disturbo della sinapsi uditiva.
Nella maggior parte dei bambini la perdita dell'udito è presente dalla nascita o inizia prima che si impari a parlare.
Alcuni screening uditivi neonatali misurano l'eco che proviene dall'orecchio interno (test OAE). In questi bambini questo test spesso risulta normale. Il test uditivo del tronco cerebrale (ABR), invece, risulta alterato. La diagnosi è confermata da un test genetico che mostra due alterazioni nel gene OTOF.
Un supporto uditivo precoce è molto importante per lo sviluppo della parola e del linguaggio. Gli apparecchi acustici spesso non danno un beneficio sufficiente. L'impianto cocleare può essere utile perché stimola direttamente il nervo acustico. Per le persone che soddisfano determinate condizioni esiste anche una terapia genica. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo; la madre e il padre di solito sono portatori. A ogni gravidanza di genitori portatori la probabilità è del 25%. Si consigliano il test dei fratelli e delle sorelle senza sintomi poco dopo la nascita e la consulenza genetica.
Fonte: GeneReviews – OTOF-Related Hearing Loss · MedlinePlus Genetics – Nonsyndromic hearing loss
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato la prima terapia genica per la grave perdita dell'udito dovuta al gene OTOF.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio condotto dal Karolinska Institutet e da centri in Cina, 10 pazienti tra 1 e 24 anni hanno ricevuto nell'orecchio interno una terapia genica che porta un gene OTOF funzionante.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 5 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05788536
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07288580
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06370351
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06722170
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Attivo, non reclutaNCT07752888
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Banca dati internazionale delle malattie rare: Orphanet
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: AB50 (Congenital hearing impairment)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
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