Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia ereditaria del sangue in cui la produzione di emoglobina è alterata e che si accompagna ad anemia. In Turchia fa parte dello screening prematrimoniale.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
La talassemia è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. In queste malattie l'emoglobina (la sostanza che trasporta l'ossigeno nel sangue) non viene prodotta abbastanza. Per questo si ha anemia. I due tipi principali sono la talassemia alfa e la talassemia beta. Esistono forme diverse, dallo stato di portatore fino alle forme gravi.
Nelle forme gravi i sintomi spesso iniziano pochi mesi dopo la nascita. Nelle forme lievi compaiono più tardi o possono non comparire affatto.
La talassemia e lo stato di portatore si riconoscono con gli esami del sangue. Questi esami si possono fare a qualsiasi età. In alcuni sistemi sanitari si fa lo screening in gravidanza e nel neonato.
Nelle forme gravi si fanno trasfusioni di sangue regolari. Le trasfusioni frequenti fanno accumulare troppo ferro nel corpo. Serve quindi anche una terapia con farmaci che eliminano questo ferro dal corpo. In alcune persone si può considerare il trapianto di cellule staminali, che però comporta dei rischi. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La talassemia è ereditaria. Se la madre e il padre sono portatori, a ogni gravidanza la probabilità che il bambino sia malato è di 1 su 4. I portatori spesso non hanno problemi di salute. Nella talassemia alfa il rischio varia a seconda di quali geni sono colpiti. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: NHS — Thalassaemia · MedlinePlus Genetics — Beta thalassemia · MedlinePlus Genetics — Alpha thalassemia
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato il 1 luglio 2026 l'exagamglogene autotemcel per i bambini sopra i 2 anni.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il mitapivat per il trattamento dell'anemia negli adulti con alfa- o beta-talassemia.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 75 studi interventistici attivi per questa malattia. 40 stanno reclutando ora; 9 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT06609226
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT04143724
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT04064060
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT06421636
Fase 4 · studio di follow-up di un farmaco approvatoAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT02386800
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Banca dati internazionale delle malattie rare: Orphanet · ICD-11 3A50
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.