Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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InternazionaleRicerca e studi clinici
Otto medici esperti hanno preparato una guida per le crisi improvvise nella malattia delle urine a sciroppo d'acero.
GiapponeDiagnosi e screening
Il deficit di OTC è una malattia del ciclo dell'urea che fa salire l'ammoniaca nel sangue ed è difficile da individuare con lo screening.
MondoRicerca e studi clinici
Lo studio è stato condotto in 25 Paesi su 321 pazienti con lupus moderato o grave.
MondoDiagnosi e screening
Un gruppo internazionale di oculisti ha preparato una guida all'imaging per la VKH.
EuropaRicerca e studi clinici
In uno studio europeo pazienti con CIDP hanno ricevuto IVIg insieme a steroidi ad alte dosi oppure a placebo.
IsraeleRicerca e studi clinici
In Israele sono state esaminate le cartelle di 14 persone con sindrome di Williams che assumevano farmaci per ansia o depressione.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati valutati insieme 11 studi sulla terapia genica somministrata nell'occhio nella coroideremia.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati di uno studio di fase 3 su denecimig, somministrato sotto la pelle nell'emofilia A.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati finali della terapia enzimatica con olipudasi alfa negli adulti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD).
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio NIMBLE, pubblicato su The Lancet, ha valutato cemdisiran nella miastenia gravis.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati i depositi di grasso nella pelle dei bambini con sindrome di Alagille.
MondoRicerca e studi clinici
In Australia 6 persone con RP (retinite pigmentosa) avanzata hanno ricevuto un farmaco con un'iniezione in 12 occhi.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti un bambino di 20 mesi con sindrome di Hurler ha ricevuto una terapia genica sperimentale.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio di fase 3 hanno partecipato 270 persone tra i 2 e i 55 anni.
EuropaRicerca e studi clinici
La Lega europea contro i reumatismi (EULAR) ha aggiornato le raccomandazioni per la terapia della malattia di Behçet.
Stati Uniti e Regno UnitoRicerca e studi clinici
Il farmaco viene somministrato nel liquido spinale con un'iniezione nella parte bassa della schiena.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia è stato studiato l'intervallo della terapia enzimatica in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 stabile.
MondoDiagnosi e screening
DeepRare, un sistema di intelligenza artificiale sviluppato da ricercatori di Shanghai, è stato pubblicato su Nature.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti, in uno studio in fase iniziale, 6 adulti hanno ricevuto una terapia genica con le proprie cellule staminali.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti 9 bambini con gangliosidosi GM1 di tipo II hanno ricevuto una terapia genica in dose unica per via endovenosa.