Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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AustriaRicerca e studi clinici
A Vienna sono stati seguiti per un anno 17 adulti con atassia di Friedreich che avevano iniziato il trattamento con omaveloxolone.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 114 bambini di 3-17 anni.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati seguiti per un anno pazienti con discinesia ciliare primaria geneticamente confermata, provenienti da 11 centri in sette paesi.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata esaminata a due anni di distanza l'alimentazione di 40 persone con deficit di LCHAD.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Sono stati annunciati nuovi risultati di una terapia genica sperimentale sviluppata per la sindrome di Rett.
SveziaRicerca e studi clinici
In Svezia sono stati studiati tutti i pazienti con diagnosi di malattia dei perossisomi.
MondoPolitica sanitaria
Un incontro internazionale di esperti ha preparato raccomandazioni comuni sui problemi oculari nell'incontinentia pigmenti.
MondoRicerca e studi clinici
Ricercatori spagnoli hanno esaminato 169 pubblicazioni sulla progeria e su malattie simili.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti 12 adulti con distrofia muscolare di Becker hanno assunto per 24 mesi sevasemten, un farmaco sperimentale.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HAELO, pubblicato sul NEJM, ha valutato lonvoguran ziclumeran nell'angioedema ereditario.
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 12 pazienti tra i 5 e i 18 anni hanno ricevuto una terapia genica in un solo occhio.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Otto medici esperti hanno preparato una guida per le crisi improvvise nella malattia delle urine a sciroppo d'acero.
GiapponeDiagnosi e screening
Il deficit di OTC è una malattia del ciclo dell'urea che fa salire l'ammoniaca nel sangue ed è difficile da individuare con lo screening.
UEPolitica sanitaria
La 13ª Conferenza europea sulle malattie rare e i farmaci orfani (ECRD), tenutasi a Praga il 3-4 giugno 2026, si è unita nel chiedere un piano d'azione coordinato a livello dell'UE.
MondoRicerca e studi clinici
Lo studio è stato condotto in 25 Paesi su 321 pazienti con lupus moderato o grave.
MondoDiagnosi e screening
Un gruppo internazionale di oculisti ha preparato una guida all'imaging per la VKH.
EuropaRicerca e studi clinici
In uno studio europeo pazienti con CIDP hanno ricevuto IVIg insieme a steroidi ad alte dosi oppure a placebo.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha esteso l'uso di marstacimab ai pazienti con emofilia A con inibitori del fattore VIII e con emofilia B con inibitori del fattore IX.
IsraeleRicerca e studi clinici
In Israele sono state esaminate le cartelle di 14 persone con sindrome di Williams che assumevano farmaci per ansia o depressione.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati valutati insieme 11 studi sulla terapia genica somministrata nell'occhio nella coroideremia.