Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaDiagnosi e screening
A Samsun sono stati sottoposti a screening 563 pazienti con bronchiectasie senza enfisema.
TurchiaRicerca e studi clinici
Oculisti dell'Università di Ankara hanno esaminato gli occhi di 50 persone con albinismo.
TurchiaRicerca e studi clinici
Gli oculisti dell'Università Başkent hanno esaminato gli occhi di 34 pazienti con sindrome di Alport.
TurchiaRicerca e studi clinici
Il gene SAMHD1 causa uno dei tipi della sindrome di Aicardi-Goutières.
TurchiaDiagnosi e screening
A Istanbul è stato eseguito un ampio test genetico in 17 neonati con ernia diaframmatica congenita.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Ege ha esaminato le cartelle di 30 bambini con malattia di Pompe.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Istanbul-Cerrahpaşa sono stati studiati pazienti con sindrome di Joubert.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Diyarbakır sono state studiate 48 pazienti con sindrome di Turner che avevano ricevuto l'ormone della crescita e raggiunto la statura definitiva.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Marmara sono stati studiati 17 bambini con diagnosi di ARPKD (rene policistico autosomico recessivo).
TurchiaRicerca e studi clinici
I 9 centri di metabolismo pediatrico della regione di Marmara hanno studiato bambini con malattie mitocondriali.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Smirne sono stati studiati 39 bambini con colesterolo LDL molto alto.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Hacettepe sono state esaminate le registrazioni del sonno di 7 persone con malattia di Creutzfeldt-Jakob.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Rize e a Istanbul sono stati studiati 6 pazienti con ittiosi legata al gene ALOX12B.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 24 bambini con distrofia miotonica di tipo 1 seguiti all'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (ospedale cittadino).
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul 25 pazienti sono stati analizzati con un pannello multigenico.
TurchiaDiagnosi e screening
L'Università Ege ha applicato una scala a punteggio a 38 pazienti con diagnosi genetica certa di FCS (sindrome da chilomicronemia familiare).
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul 24 lattanti con diagnosi di spasmi infantili sono stati seguiti durante il trattamento con ACTH a basso dosaggio.
TurchiaRicerca e studi clinici
La Facoltà di Medicina di Istanbul ha studiato 54 donne con malattia di Wilson.
TurchiaRicerca e studi clinici
48 pazienti provenienti da diverse regioni della Turchia sono stati sottoposti a visita oculistica e otorinolaringoiatrica.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sotto la guida dell'Università di Istanbul-Cerrahpaşa è stata condotta un'indagine tra le famiglie di bambini con malattia di Still.