Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Ankara 8 pazienti con acidemia metilmalonica sono stati seguiti per fasi successive.
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Nel progetto RareBoost di Smirne, in circa 2,5 anni, 70 pazienti hanno ricevuto una diagnosi.
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A Erzincan sono stati fatti colloqui di persona con adulti affetti da retinite pigmentosa.
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A Konya sono stati studiati 72 pazienti con malattia di Hirschsprung operati tra il 2011 e il 2023.
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In Turchia sono state esaminate le cartelle di 274 pazienti adulti in 16 centri.
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Il 9° Congresso sulle malattie ematologiche rare ha riunito circa 300 scienziati.
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L'Ospedale Zeynep Kamil di Istanbul ha esaminato retrospettivamente le cartelle di dieci anni.
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A Smirne, in due centri, sono stati confrontati 35 pazienti e 20 bambini sani.
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Oculisti dell'Università di Ankara hanno esaminato gli occhi di 50 persone con albinismo.
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Gli oculisti dell'Università Başkent hanno esaminato gli occhi di 34 pazienti con sindrome di Alport.
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Il gene SAMHD1 causa uno dei tipi della sindrome di Aicardi-Goutières.
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L'Università Ege ha esaminato le cartelle di 30 bambini con malattia di Pompe.
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All'Università di Istanbul-Cerrahpaşa sono stati studiati pazienti con sindrome di Joubert.
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A Diyarbakır sono state studiate 48 pazienti con sindrome di Turner che avevano ricevuto l'ormone della crescita e raggiunto la statura definitiva.
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All'Università di Marmara sono stati studiati 17 bambini con diagnosi di ARPKD (rene policistico autosomico recessivo).
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I 9 centri di metabolismo pediatrico della regione di Marmara hanno studiato bambini con malattie mitocondriali.
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A Smirne sono stati studiati 39 bambini con colesterolo LDL molto alto.
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A Rize e a Istanbul sono stati studiati 6 pazienti con ittiosi legata al gene ALOX12B.
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Sono stati studiati 24 bambini con distrofia miotonica di tipo 1 seguiti all'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (ospedale cittadino).
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A Istanbul 25 pazienti sono stati analizzati con un pannello multigenico.