Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaDiagnosi e screening
Uno studio di laboratorio condotto ad Ankara ha esaminato i fattori che influiscono sul risultato dello screening della biotinidasi.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Erzincan sono stati fatti colloqui di persona con adulti affetti da retinite pigmentosa.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Konya sono stati studiati 72 pazienti con malattia di Hirschsprung operati tra il 2011 e il 2023.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono state esaminate le cartelle di 274 pazienti adulti in 16 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
Il 9° Congresso sulle malattie ematologiche rare ha riunito circa 300 scienziati.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Ospedale Zeynep Kamil di Istanbul ha esaminato retrospettivamente le cartelle di dieci anni.
TurchiaDiagnosi e screening
Sono stati studiati 21 pazienti di quattro centri di neurologia pediatrica.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Smirne, in due centri, sono stati confrontati 35 pazienti e 20 bambini sani.
TurchiaDiagnosi e screening
A Samsun sono stati sottoposti a screening 563 pazienti con bronchiectasie senza enfisema.
TurchiaRicerca e studi clinici
Oculisti dell'Università di Ankara hanno esaminato gli occhi di 50 persone con albinismo.
TurchiaRicerca e studi clinici
Gli oculisti dell'Università Başkent hanno esaminato gli occhi di 34 pazienti con sindrome di Alport.
TurchiaSGK e rimborsi
Il migalastat, usato nella malattia di Fabry, è stato inserito il 17 gennaio 2026 nella lista di rimborso della SGK (Istituto di previdenza sociale turco).
TurchiaRicerca e studi clinici
Il gene SAMHD1 causa uno dei tipi della sindrome di Aicardi-Goutières.
TurchiaDiagnosi e screening
A Istanbul è stato eseguito un ampio test genetico in 17 neonati con ernia diaframmatica congenita.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Ege ha esaminato le cartelle di 30 bambini con malattia di Pompe.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Istanbul-Cerrahpaşa sono stati studiati pazienti con sindrome di Joubert.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Diyarbakır sono state studiate 48 pazienti con sindrome di Turner che avevano ricevuto l'ormone della crescita e raggiunto la statura definitiva.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Marmara sono stati studiati 17 bambini con diagnosi di ARPKD (rene policistico autosomico recessivo).
TurchiaRicerca e studi clinici
I 9 centri di metabolismo pediatrico della regione di Marmara hanno studiato bambini con malattie mitocondriali.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Smirne sono stati studiati 39 bambini con colesterolo LDL molto alto.