Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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Regno Unito ed EuropaRicerca e studi clinici
Lo studio TOPaZ, pubblicato su JAMA, ha provato due farmaci insieme in adulti con osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili).
TurchiaRicerca e studi clinici
I ricercatori di Smirne hanno prodotto piccoli modelli di cornea dalle cellule di pazienti con aniridia (assenza congenita dell'iride).
MondoRicerca e studi clinici
È stato condotto uno studio di fase 3 con 25 bambini con malattia di von Willebrand grave.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'ospedale dell'Università di Gaziantep è stata eseguita una terapia genica su un paziente con diagnosi di emofilia B grave.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti il bitopertin è stato provato in 15 adulti con DBA (anemia di Diamond-Blackfan) che non rispondevano al cortisone.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Marmara tra il 2011–2025 sono stati eseguiti 7 interventi su 6 pazienti sotto i 18 anni.
EuropaRicerca e studi clinici
In Francia sei pazienti con deficit di AADC hanno ricevuto la terapia genica nei due lati del cervello.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia i nefrologi pediatri hanno studiato in un registro nazionale i bambini con iperossaluria primitiva.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 134 adulti con fenilchetonuria seguiti alla Facoltà di medicina di Istanbul.
AustriaRicerca e studi clinici
A Vienna sono stati seguiti per un anno 17 adulti con atassia di Friedreich che avevano iniziato il trattamento con omaveloxolone.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 114 bambini di 3-17 anni.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati seguiti per un anno pazienti con discinesia ciliare primaria geneticamente confermata, provenienti da 11 centri in sette paesi.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata esaminata a due anni di distanza l'alimentazione di 40 persone con deficit di LCHAD.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul sono stati seguiti per due anni 14 pazienti con MPS (mucopolisaccaridosi) in terapia enzimatica.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato studiato il passaggio dei giovani con DMD (distrofia muscolare di Duchenne) dalla neurologia pediatrica a quella per adulti.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Sono stati annunciati nuovi risultati di una terapia genica sperimentale sviluppata per la sindrome di Rett.
SveziaRicerca e studi clinici
In Svezia sono stati studiati tutti i pazienti con diagnosi di malattia dei perossisomi.
MondoRicerca e studi clinici
Ricercatori spagnoli hanno esaminato 169 pubblicazioni sulla progeria e su malattie simili.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti 12 adulti con distrofia muscolare di Becker hanno assunto per 24 mesi sevasemten, un farmaco sperimentale.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Ospedale di formazione e ricerca di Ümraniye sono stati studiati 70 pazienti adulti seguiti tra il 2015 e il 2025.