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遺伝性の症候群とその他の病気

アペール症候群

頭の骨（頭蓋骨）が早くつながってしまう遺伝性の病気です。頭と顔の形が影響を受けます。手と足の指がくっついています。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

FGFR2遺伝子の変化によって、骨の細胞が早く成熟します。頭の骨が早くくっつき、頭が正常に大きくなれません。顔の中央部分がへこんで見えます。手足の指もくっついた状態で生まれます。

どのような症状がありますか？

症状の重さは人によって異なります。

  • 頭の骨が早くくっつくこと（頭蓋骨縫合早期癒合）
  • 手足の指がくっついている、多くは三本の指
  • へこんだ顔の中央部と、突き出た目
  • 口蓋裂と歯の問題
  • 見え方の問題と斜視
  • 難聴や耳の感染症のくり返し
  • 空気の通り道（気道）の狭まり
  • 知的な発達は正常のこともあれば、軽度から中等度の影響を受けることもある

どのように診断されますか？

診断は多くの場合、出生時や乳児期の診察で行います。CTやMRIで骨を調べます。FGFR2遺伝子の遺伝学的検査が診断を確かめます。一部の特徴は、生まれる前に超音波検査でみえることがあります。

治療とケア

治療は症状に向けたものです。頭の骨には早い時期の手術が必要になることがあります。顔、手、足には形を整える手術を行います。補聴器、理学療法、作業療法、特別支援教育が支えになります。ケアは専門家のチームで続けます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

顕性（優性）遺伝します。ほぼすべての例は、家族に同じ病気の人がいないまま、新たな遺伝子の変化によって起こります。父親の年齢が上がるほど、このリスクは高まります。病気のある人の子どもには、それぞれ2分の1の確率で受け継がれます。遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Apert syndrome · NORD: Apert Syndrome

基本情報

どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
出生前, 新生児期
関係する遺伝子
FGFR2

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

アペール症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

ClinicalTrials.govには現在、この疾患について実施中の介入研究は登録されていません。最終確認：2026年10月7日。

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:87 · ICD-11 LD24.G2

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。