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遺伝性の症候群とその他の病気

バルデー・ビードル症候群（BBS）

多くの臓器に影響する遺伝性の病気です。夜盲（暗い所で見えにくいこと）から始まる視力の低下、体重の増加、指の数が多いこと（多指）がよくみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

この病気は、細胞にある線毛（シリア）と呼ばれる小さな突起の働きを乱します。線毛は、見ること、においを感じること、細胞どうしの連絡にかかわっています。そのため、目、腎臓、ホルモン、体重のバランスが影響を受けます。症状と経過は人によって大きく異なります。

どのような症状がありますか？

すべての人にすべての症状が現れるわけではありません。

  • 夜に見えにくいことから始まり、しだいに狭くなる視野（多くの人）
  • 幼いころから始まる体重の増えすぎ（よくみられる）
  • 手や足の指が多い（よくみられる）
  • 学習の困難と知的障害
  • 腎臓の問題（多くの人）
  • 性器の違いと性ホルモンの低さ
  • 話すことと歩くことの遅れ
  • においを感じないこと（ときに）

どのように診断されますか？

診断は症状と診察から考えます。眼科医は網膜をERG（網膜電図）で調べます。この検査は網膜の光への反応を測ります。遺伝学的検査が診断を確かめる助けになることがあります。

治療とケア

ケアは症状に向けたもので、多くの専門家が協力します。体重の管理には、食事の計画と定期的な運動が大切です。この病気による体重の増えすぎには、承認されたこの病気に特有の治療があります。多い指や一部の臓器の違いは手術で治せることがあります。低いホルモンはホルモン療法で補うことがあります。重い腎臓病では腎移植が必要になることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

バルデー・ビードル症候群は、ふつう潜性（劣性）遺伝します。病気になるには、変化した遺伝子が二つ必要で、一つは母親から、一つは父親から受け継ぎます。保因者同士のカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者同士の結婚では、保因者同士が出会う可能性が高まることがあります。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Bardet-Biedl syndrome · NORD: Bardet-Biedl Syndrome · Orphanet: Bardet-Biedl syndrome (ORPHA:110)

基本情報

どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝 · 寡遺伝子性（少数の遺伝子が組み合わさって起こる）
通常いつ始まりますか？
出生前, 小児期, 乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
BBS1, BBS10, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

BBSに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が3件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:110

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5A61.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。