ベックウィズ・ヴィーデマン症候群（BWS）

この病気では何が起こりますか？

11番染色体にある成長の遺伝子の調節が乱れています。これらの遺伝子の一部は母親から受け継いだコピーだけで、一部は父親から受け継いだコピーだけで働きます。このバランスが崩れると、体全体や体の一部が大きく育ちすぎます。問題は多くの場合、体の一部の細胞だけに起こっています。

どのような症状がありますか？

症状は非常にさまざまです。多くの人では重い問題は起こりません。次のようなものがみられることがあります。

• 生まれたときに大きな赤ちゃん
• 体の片側がより大きく育つ
• 大きな舌、呼吸、飲み込み、話すことに影響することがある
• おへその部分の腹壁の開き（臍帯ヘルニア）や、でべそ（臍ヘルニア）
• 乳児期の低血糖
• 耳の近くの線状のしわやくぼみ
• 大きなおなかの臓器と腎臓の違い
• 小児期の一部の腫瘍、たとえば腎臓や肝臓の腫瘍（約10%）

どのように診断されますか？

診断は、診察所見と点数による評価方法に基づいて行います。遺伝学的検査で11番染色体の関係する部分を調べます。問題がすべての細胞にあるわけではないため、血液検査では正常となることがあり、ほかの組織を調べることもあります。出生前の超音波検査で疑われることもあります。

治療とケア

治療は一人ひとりの子どもの症状に応じて計画します。新生児期には血糖値を注意深く確認します。腹壁の開きは、ふつう生まれて間もなく手術で閉じます。大きな舌には、食事、睡眠、言葉の支援を行い、ときに舌を小さくする手術をします。腫瘍を早くみつけるために、定期的におなかの超音波検査と血液検査を行います。脚の長さの違いは整形外科で経過をみます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

百家族のうちおよそ85家族では、家族の中で一人だけが影響を受けています。それでも、きょうだいのリスクは病気の遺伝的な原因によって異なります。家族によっては複数の人が影響を受け、顕性（優性）遺伝がみられます。こうした家族では、遺伝子がどちらの親から来たかが重要です。遺伝カウンセリングでリスクがはっきりします。