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先天性代謝異常症

ビオチニダーゼ欠損症

体がビオチンというビタミンを再利用できない遺伝性の病気です。気づかれないと、生後数か月のうちにけいれん、筋肉の緊張の低下、難聴、視力低下を起こすことがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象です（開始：2008年10月）。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：英語）。 Orphanetのサイトで見る

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

ビオチンは、体が脂肪、たんぱく質、糖を使うために必要なビタミンです。この病気では、ビオチニダーゼという酵素が十分に働きません。体がビオチンをくり返し使うことができません。そのため、害になる物質がたまります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは生後最初の数か月に始まり、ときにはもっと遅く現れます。軽い型では、ほかの病気やストレスがあるときにだけ症状が出ることがあります。

  • けいれん発作（重い型でよくある）
  • 筋肉のやわらかさ（よくある）
  • 皮膚の発疹と髪が抜けること（よくある）
  • 難聴と視力の低下（ときに）
  • バランスと動きの問題（ときに）
  • 発達の遅れ（ときに）
  • 呼吸の問題（ときに）
  • 鵞口瘡（口の中のかびの感染）などのかびの感染症（ときに）

どのように診断されますか？

この病気は、新生児スクリーニングで見つかることがあります。診断のために、血液中の酵素の値を測ります。遺伝学的検査を行うこともできます。

治療とケア

基本となるのは、一生続けるビオチンの補充です。早く始めた治療は、症状を防ぐことができます。症状が始まっていても、治療で改善することがあります。ただし、難聴などの一部の問題は残ることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気になるには、母親と父親から変化した遺伝子を一つずつ受け継ぐ必要があります。妊娠のたびに、お子さんが病気になる確率は4分の1です。症状がなくても、きょうだいは検査を受けることがすすめられます。遺伝カウンセリングは、ご家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics — Biotinidase deficiency · Orphanet — Biotinidase deficiency (ORPHA:79241)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界) · 出生時の頻度: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
新生児期, 乳児期, 小児期, 思春期, 成人期
関係する遺伝子
BTD

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ビオチニダーゼ欠損に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

ClinicalTrials.govには現在、この疾患について実施中の介入研究は登録されていません。最終確認：2026年10月7日。

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:79241

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C50.E0 (Classical organic aciduria)

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。