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遺伝性の症候群とその他の病気

CHARGE症候群

多くの臓器に影響する生まれつきの症候群です。目、鼻の通り道、耳、心臓がよく影響を受けます。視覚と聴覚の問題がみられることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

多くの人では、CHD7遺伝子に変化があります。この遺伝子は、おなかの中でほかの遺伝子のスイッチを入れたり切ったりする調節をしています。そのため、目、鼻、耳、心臓、神経の発達に違いが生じます。CHARGEという名前は、よくみられる特徴の英語の頭文字からきています。

どのような症状がありますか？

特徴の組み合わせは人によって異なります。次のようなものがみられることがあります。

  • 目の裂け目、つまりコロボーマ（多くの人）
  • 鼻の奥の狭まりやふさがり（後鼻孔閉鎖）、呼吸の困難
  • 軽度から重度の難聴と、形の違う耳
  • 飲み込みの困難、顔の麻痺、においを感じにくいこと
  • 心臓の問題
  • 乳児期以降のゆっくりした成長と発達の遅れ
  • 思春期の遅れ、男の子では小さな陰茎と停留精巣
  • 口唇裂や口蓋裂

どのように診断されますか？

医師は診察と典型的な特徴から診断を考えます。CHD7遺伝子の遺伝学的検査が診断を確かめます。検査で変化がみつからない場合は、染色体の検査（マイクロアレイ）やより広い遺伝学的検査を行うことがあります。

治療とケア

多くの専門家が協力し、チームでの取り組みがとても大切です。鼻のふさがり、心臓の問題、口唇裂は多くの場合手術で治します。目の裂け目は手術では治りませんが、眼鏡が役立つことがあります。聞こえには補聴器や人工内耳を検討することがあります。食事と言葉には長期間の療法が必要になることがあります。視覚と聴覚の障害に合わせた教育が大切です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

CHD7の変化は顕性（優性）遺伝します。つまり、コピーが一つあれば十分です。多くの子どもでは変化は新たに起こったもので、家族にほかの患者さんはいません。まれに、病気の親から受け継がれます。遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: CHARGE syndrome · NORD: CHARGE Syndrome

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝 · 不明
通常いつ始まりますか？
出生前, 新生児期
関係する遺伝子
CHD7

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

CHARGE症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が1件登録されています。現在参加者を募集している試験はありません。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:138

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5A61.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。