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先天性代謝異常症

家族性カイロミクロン血症症候群（FCS）

遺伝性の血液中の脂質の病気です。体が食べ物から入る脂肪を分解できません。中性脂肪（トリグリセリド）が非常に高くなり、膵臓の炎症（膵炎）を繰り返すことがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

食べ物の脂肪は、血液の中をカイロミクロンと呼ばれる包みに入って運ばれます。この包みは、リポたんぱくリパーゼという酵素によって分解されます。この病気では、この酵素、またはそれを助けるたんぱく質が働きません。中性脂肪（トリグリセリド）という血液中の脂肪がとても高くなります。血液が牛乳のように白く見えることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は赤ちゃんのとき、またはもっと遅くに始まることがあります。

  • 繰り返す膵炎（膵臓の炎症、およそ10人に7人）
  • 腹痛、吐き気、おなかの張り
  • 肝臓と脾臓が大きくなる
  • 皮膚の小さな黄色いぶつぶつ（およそ半数）
  • 赤ちゃんの体重が増えない
  • 物忘れや集中しにくさ（ときに）

どのように診断されますか？

空腹時に採った血液で、中性脂肪が繰り返しとても高く出ます。血液を置いておくと、上に牛乳のような層ができます。遺伝子検査で変化が見つかることがありますが、いつも見つかるとは限りません。

治療とケア

基本の治療は、脂肪をとても少なくした食事療法です。この食事は栄養士と一緒に計画します。お酒や、糖分の多い加工食品は避けます。不足しがちなビタミンや脂肪酸を補います。一般的な脂質異常症の薬は、この病気にはあまり効きません。この病気専用に承認された治療があります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親は多くの場合、健康な保因者です。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、同じ遺伝子をもっている可能性が高くなります。家族には遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： NORD: Familial Chylomicronemia Syndrome · MedlinePlus Genetics: Familial lipoprotein lipase deficiency · Orphanet: Familial chylomicronemia syndrome (ORPHA:444490)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期, 乳児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

  • 特別な食事療法と治療用の栄養食品 · 代謝の食事療法、血液検査、治療用ミルクとSGKの診断書、体調不良の日の計画、チューブ栄養と飲み込みにくさ、学校での食事、サプリメントの注意

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

FCSに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が7件登録されています。そのうち4件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:444490

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C80.1

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。