特別な食事療法と治療用の栄養食品

代謝の病気とは何か、食事療法は何のためにあるのか

代謝の病気では、体が食べ物に含まれる一部の成分を分解できません。その物質が血液中にたまり、脳、肝臓、その他の臓器を傷つけることがあります。食事療法は、その物質が体に入る量を制限します。そのため、食事療法は好みの問題ではなく、治療そのものです。どのくらい制限が必要かは人によって異なり、それを決めるのは代謝の専門チームです。

情報源： MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia

フェニルケトン尿症（FKU／PKU）

FKUでは、体がフェニルアラニンという物質を分解できません。フェニルアラニンはすべてのたんぱく質に含まれています。そのため、肉、乳製品、卵、ナッツ類など、たんぱく質を含む食べ物が制限されます。アスパルテームという甘味料にもフェニルアラニンが多く含まれています。トルコでは、すべての赤ちゃんにかかと採血によるFKUのスクリーニングが無料で行われています。早期の診断と食事療法によって、知的発達の遅れを防ぐことができます。

情報源： MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · Sağlık Bakanlığı HSGM – Yenidoğan Tarama Programı broşürü

メープルシロップ尿症（MSUD）

MSUDでは、三つのアミノ酸を分解できません。アミノ酸は、たんぱく質を形づくる材料です。そのため、生涯にわたってこの三つのアミノ酸が少ない食事が必要です。赤ちゃんには特別なミルクが使われます。感染症や空腹などのストレスがかかると、発作（クリーゼ）が起こることがあります。発作のときは、病院で点滴による水分と糖分の補給が行われることがあります。

情報源： MedlinePlus – Maple syrup urine disease

チロシン血症1型

この病気では、チロシンとその副産物が体にたまります。治療しないと、肝臓や腎臓が傷つくことがあります。治療は、薬とたんぱく質の少ない食事療法を組み合わせて行います。食事ではチロシンとフェニルアラニンを制限し、不足するたんぱく質は特別なアミノ酸混合物で補います。ある研究では、食事療法を守ることと血液中のチロシンの値との間に強い関係が見られました。

情報源： MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia · Nutrients 2020;13(1):134 – Hepatorenal Tyrosinaemia: Impact of a Simplified Diet (PMC)

糖原病1型

この病気でいちばん大切な目的は、血糖値が下がるのを防ぐことです。一日の中で何度も、炭水化物を含む食事をとる必要があります。年長の子どもや大人では、生のでんぷんを口からとることがあります。夜の間ずっとチューブで栄養をとる子どももいます。果糖や乳糖もうまく分解できません。どの計画に従うかは、医師と管理栄養士が決めます。

情報源： MedlinePlus – Von Gierke disease · MedlinePlus Genetics – Glycogen storage disease type I

代謝の専門チームと管理栄養士

代謝の食事療法では、管理栄養士と医師がきめ細かく経過をみます。管理栄養士は、どのミルクをどれだけとるかを、血液検査の結果と体重に合わせて調整します。子どもが成長すると必要な量が変わるため、面談は子ども時代を通じて続きます。家族と子どもが食事療法を守ることも、治療の一部です。

情報源： MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information

血液検査はどのくらいの頻度で行うのか

英国のFKUとMSUDのガイドラインでは、最初の一年は毎週、血液中の値を調べます。家族は、自宅で指やかかとから血液を一滴とる方法を教わります。そのカードを検査室に送ります。チロシン血症のある研究では、幼い子どもで2–3か月に一回採血が行われました。トルコでは頻度や方法が医療機関によって異なることがあるので、担当のチームに尋ねてみてください。

情報源： NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · Nutrients 2020;13(1):134 (PMC)

FKUのある女性の妊娠

FKUのある母親が妊娠中に食事療法をしないと、フェニルアラニンの高い値が赤ちゃんに害を与えることがあります。赤ちゃんの知的発達の遅れ、低出生体重、心臓の病気のリスクが高まります。そのため、食事療法は妊娠の前から始め、妊娠中ずっと続けることが勧められています。妊娠を考えている場合は、前もって代謝の専門チームに相談することができます。

情報源： MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü)

代謝の病気のためのミルク（SUT第4.2.16項）

生まれつきの代謝の病気で使う特別なミルクは、SUTの第4.2.16項に定められています。たんぱく質の分解の病気もこれに含まれます。子どもの場合、診断書は小児代謝、小児内分泌、または小児消化器の専門医が書きます。大人の場合は、内分泌または消化器の専門医が書きます。これらの専門医がいない場合は、小児科または内科の専門医が書くことができます。診断書の有効期間は3年です。処方箋はどの医師でも書くことができます。

1. 診断書の有効期間と更新日をメモしておきましょう。
2. その製品がSGKのリストに載っているかどうか、医師と薬局に尋ねてください。

情報源： SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 (mevzuat.gov.tr)

どの製品が支払われるのか（EK-4/Bリスト）

SGKは、これらの病気のための製品リストを公表しています。名前は「Hastalığa Özel Diyet Ürünleri ile Tıbbi Mamalar Listesi（病気別の食事療法製品と治療用ミルクのリスト）」（EK-4/B）です。このリストにない製品の費用は支払われません。一般的な乳児用ミルクは食品とみなされ、このリストには入りません。リストはときどき更新されます。

情報源： SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 1 ve 8 (mevzuat.gov.tr)

糖原病のためのでんぷん製品

糖原病で使う特別なでんぷん製品も、SUTに定められています。これらの製品は2歳以上の患者さんに支払われます。医療委員会の診断書には、少なくとも一人の小児代謝または消化器の専門医が加わっている必要があります。診断書には、製品名と一日の量が書かれます。一か月に処方できるのは最大で四箱です。

情報源： SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 2-c (mevzuat.gov.tr)

低たんぱくの小麦粉と製品

たんぱく質の分解の病気では、特別な小麦粉とその小麦粉で作った製品のために、SGKが毎月一定の金額を支払います。パスタ、細いパスタ（şehriye）、ビスケットがその例です。そのためには、上で説明した専門医の診断書が必要です。金額は年齢層によって異なり、頻繁に更新されます。支払いの方法はSGKが別に案内します。最新の金額と手続きは、SGKか主治医に尋ねることができます。

情報源： SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 3 ve 9 (mevzuat.gov.tr)

チューブや胃ろうで栄養をとる人（SUT第4.2.8項）

経腸栄養製品は、胃や腸を通して与える調製済みの栄養食品です。SUTによると、これらは通常、栄養不良がある場合に支払われます。生まれつきの代謝の病気がある子どもや、チューブや胃ろうで栄養をとる人では、この条件は求められません。この場合は6か月有効の医療委員会の診断書が必要で、神経の病気では期間は1年です。診断書には、体重、身長、一日の量が書かれます。一枚の処方箋に書けるのは最大で30日分です。

情報源： SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

体調を崩した日はなぜ危険なのか

病気のときや長い空腹のとき、体は自分の組織を分解し始めます。一部の代謝の病気では、そのために有害な物質が急速にたまります。これを代謝クリーゼ（代謝の発作）といいます。ぐずる、眠りすぎる、食べられない、息が苦しいといった様子は、発作のサインのことがあります。発作は重くなることがあるので、早く気づくことが大切です。

情報源： NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · MedlinePlus – Maple syrup urine disease

緊急時（体調不良の日）の食事計画

多くの代謝の病気では、専門チームが家族に書面で体調不良の日の計画を渡します。この計画は通常、昼も夜も短い間隔で与える、エネルギーの多い栄養です。何を、どれだけ、どのくらいの頻度で与えるかは、管理栄養士が教えます。計画は一人ひとりに合わせたものです。ほかの人の計画やインターネット上のレシピは使わず、自分のチームの計画に従ってください。

情報源： NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

いつ病院に行くべきか

ガイドラインでは、体調を崩した初日に代謝の専門チームに連絡することを勧めています。発熱、嘔吐、下痢、またはお子さんがいつもと様子が違うことは、そのサインです。お子さんが計画どおりの栄養をとれない場合や、具合が悪くなっている場合は、すぐに病院に行きます。医師から伝えられた判断の目安を、書面でもらうよう頼むことができます。緊急のときは112（日本では119）に電話してください。

情報源： NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

病院に行くときに持っていくもの

病院に行くときは、体調不良の日の計画と治療の情報を持っていってください。特別なミルクとその計量スプーンも持っていきましょう。救急外来には、その病気を知らない医師がいることもあり、書面の情報があると対応しやすくなります。病気のページにある緊急カードに記入して、かばんに入れておくこともできます。

情報源： NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information

飲み込みにくさのサイン

食事中にむせたり、のどが詰まったようになったりするのは、飲み込みにくさのサインのことがあります。食べた物が戻ってくることや、食後にゼーゼーという音がすることもあります。やがて体重が減ったり、脱水になったり、胸の感染症をくり返したりすることがあります。こうしたサインに気づいたら、主治医に相談することができます。言語聴覚士と管理栄養士が力になってくれます。

情報源： NHS – Dysphagia (swallowing problems) · MedlinePlus – Swallowing Disorders

とろみをつけることと食べ物の形態

飲み込みにくさがある場合、やわらかい食事やとろみをつけた飲み物が勧められることがあります。SUTによると、1歳を超えていて飲み込みに障害のある子どもには、とろみ調整食品が支払われることがあります。そのためには、関係する専門医が加わった医療委員会の診断書が必要です。診断書には、製品名と一日の量が書かれます。

情報源： NHS – Dysphagia (swallowing problems) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 3 (mevzuat.gov.tr)

体重と身長の記録

体重と身長は、栄養が足りているかどうかを示します。SUTでは、子どもの栄養不良を、年齢に対する体重または体格指数（BMI）で定義しています。そのため、診断書のために定期的な測定が必要です。測定結果をノートに記録しておくと、チームの仕事がしやすくなります。

情報源： SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 1 (mevzuat.gov.tr)

胃ろうのある日常生活

胃ろうは、おなかから胃に通じる栄養の通り道です。そのまわりの皮膚は、一日に一～三回せっけんと水で洗い、よく乾かします。赤み、しみ出しがある場合や、チューブが抜けた場合は、チームに連絡してください。傷が治ればお風呂に入ることができ、水泳についてはチームに相談します。多くの場合、学校に通うことはできます。学校の職員にチューブのケアを教えることもできます。

情報源： MedlinePlus – Gastrostomy feeding tube - bolus · NHS (Cambridge University Hospitals) – PEG tubes in children

学校での書面の健康計画

英国で、FKUのある子どもの家族を対象にアンケートが行われました。子どもの多くは、昼食のときに見守りがありませんでした。学校で、食べてはいけない食べ物を手にすることもよくありました。書面の個別健康計画がある子どもでは、見守りと学校との連絡がよりよい状態でした。この計画には、食べてよい食べ物と食べてはいけない食べ物、体調不良の日のサインを書くことができます。

1. 先生や学校の管理職と直接会って話し合いましょう。
2. 食べ物のリストとチームの連絡先を書面で渡してください。
3. ミルクをどこに保管し、誰が与えるのかをはっきりさせましょう。

情報源： Jones ve ark. Nutrients 2021;13(11):3863 – Provision and supervision of food in school for children with PKU (PMC)

外食

英国で254人を対象に行われたアンケートでは、FKUのある人たちは外食を難しいと感じていました。いちばんの障害は、適した低たんぱくの料理の選択肢が少ないことでした。メニューにたんぱく質の情報がないことも多くありました。多くの人が、レストランに入る前に不安を感じていました。前もって電話で問い合わせることや、必要なら自分の食事を持っていくことも選択肢になります。

情報源： Poole ve ark. Nutrients 2022;14(3):626 – Hungry for Change (PMC)

食品に治療効果をうたうことは禁止されています

Türk Gıda Kodeksi Etiketleme Yönetmeliği（トルコ食品規格の表示に関する規則）第7条によると、食品が病気を予防する、または治すと表示することはできません。Tarım ve Orman Bakanlığı（トルコ農業林業省）も、サプリメントを治療効果があるとして売ることは法令に反すると伝えています。同省は、一部の違法なサプリメントに医薬品の成分が隠れて含まれていたことも公表しています。「完全に自然」や「副作用なし」といった言葉は、安心できる根拠にはなりません。

情報源： Resmî Gazete 26.01.2017/29960 (Mükerrer) – Türk Gıda Kodeksi Gıda Etiketleme ve Tüketicileri Bilgilendirme Yönetmeliği, md. 7 · Tarım ve Orman Bakanlığı – Takviye Edici Gıdalar Soru-Cevap

にせの治療のサイン

米国の医薬品の規制当局であるFDAは、六つの警告サインを挙げています。一つの製品が多くの病気に効くとうたうことは、その一つです。すぐに効果が出るという約束、「奇跡」や「秘密の処方」といった言葉もそうです。個人の体験談は、科学的な根拠ではありません。治療法を国や企業が隠しているという主張も、サインの一つです。

情報源： FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs: Don't Fall for Health Fraud Scams

始める前にチームに相談してください

サプリメントは、薬のようには試験されていません。薬と相互作用を起こすものもあります。代謝の食事療法では、サプリメントに制限している成分が知らないうちに含まれていることがあります。そのため、どの製品もまず主治医と管理栄養士に相談してください。使っているサプリメントはすべて伝えてください。

情報源： MedlinePlus – Dietary Supplements · FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs